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目的:酒精依赖是当今社会一个严峻问题,对酒依赖个体引起躯体及精神障碍,导致较重的家庭和社会负担。本研究通过对酒精依赖和健康对照组的GRIK1基因、KLB基因、AUST2基因和GRM8基因的相关位点的基因型和等位基因频率进行相关统计分析,进一步探讨GRIK1基因、KLB基因、AUST2基因和GRM8基因与酒精依赖的相关性。方法:采用横断面调查研究的方式,选取205例符合国际疾病分类第十版(International Classification of Diseases-10 ICD-10)的酒依赖男性患者,选取济宁医学院样本库正常对照165例。采用聚合酶链式反应法(PCR)检测全部受试对象的GIRK1基因位点rs2832407、KLB基因位点rs11940694、AUST2基因位点rs6943555、rs9886351、GRM8基因位点rs886003的基因型和等位基因进行多态性分析,使用SPSS22.0软件对实验数据做统计学分析,组间数据比较采用独立样本t检验,样本基因型采用Hardy-Weinberg遗传平衡检验,不同基因型之间的数据以及等位基因频率比较采用卡方检验。检验水准采用α=0.05。结果:1、GIRK1基因位点rs2832407、KLB基因位点rs11940694、AUST2基因位点rs6943555、rs9886351、GRM8基因位点rs886003在酒精依赖病例组和健康对照组中基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡(依次为P=0.583和0.985、P=0.308和0.512、P=0.141和0.998、P=0.468和0.556、P=0.228和0.329,均大于0.05),表明实验所选取的样本具有很好的代表性。2、GRIK1基因SNP位点rs2832407的基因型和等位基因频率在酒依赖病例组和健康对照组间的分布具有显著差异,均具有统计学意义(P=0.026,P=0.000),C等位基因可能是酒依赖易感基因。3、KLB基因SNP位点rs11940694的基因型和等位基因频率在酒依赖病例组和健康对照组间的分布具有显著差异,均具有统计学意义(P=0.016,P=0.031)。4、AUTS2 SNP位点rs6943555的基因型和等位基因频率在酒依赖病例组和健康对照组间的分布具有显著差异,均具有统计学意义(P=0.042,P=0.012);位点rs9886351的基因型频率在酒依赖病例组和健康对照组间的分布具有显著差异,具有统计学意义(P=0.049),而等位基因频率分布差异不具有统计学意义(P=0.117)。5、GRM8 SNP位点rs886003的基因型和等位基因频率在酒依赖病例组和健康对照组间的分布具有显著差异,均具有统计学意义(P=0.003,P=0.025)。结论:1、酒依赖与基因GRIK1的SNP位点rs2832407具有相关性,而且C等位基因可能是酒依赖的易感基因。2、酒依赖与KLB位点rs11940694具有相关性。3、酒依赖与AUTS2位点rs6943555具有相关性。位点rs9886351的基因型频率分布差异具有统计学意义。等位基因频率分布差异不具有统计学意义。4、酒依赖与基因GRM8位点rs886003具有相关性。