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催乳素(PRL)是影响哺乳动物泌乳的重要激素之一,催乳素的生理功能是通过催乳素受体(PRLR)介导而实现。PRL/PRLR基因被认为是影响奶牛产奶性能的重要候选基因。有关马PRL/PRLR基因的碱基突变及其与泌乳性能关系目前还未见报道。本研究以伊犁马、新吉尔吉斯马及其杂交马3个群体为研究对象,采用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)与基因测序技术对马催乳素基因5个外显子及催乳素受体基因8个外显子区进行单核苷酸碱基多态性(SNPs)分析,旨在获取相应的分子遗传学信息,明确马催乳素与催乳素受体基因单核苷酸突变位置,为发现影响马泌乳性能的基因突变奠定基础。研究结果显示：(1)三个马群体PRL基因外显子1、2、3和4区域的扩增产物通过PCR-SSCP检测分析,均未发现多态性。(2)首次在马PRL基因第5外显子区域发现了2个碱基突变,分别为：T591G和C654T,均为沉默突变。在该位点共发现A、B、C三个等位基因,优势等位基因A在伊犁马及其杂交马的基因频率分别为0.760和0.785。(3)在马PRLR基因第3、6、7、8和9外显子区域未检测到多态性,在第4、5和10外显子区域在伊犁马及其杂交马群体中均检测到多态性。(4)在PRLR基因外显子4发现C156T突变,未引起氨基酸变化。该位点共有A、B两个等位基因,优势等位基因频率分别为0.820和0.885。(5)PRLR基因第5外显子区域发现一个T312C突变,为沉默突变。伊犁马及其杂交马优势等位基因频率分别为0.7和0.36,有效等位基因数分别为1.724和1.8546。(6)在PRLR外显子10共发现8个单核苷酸突变,分别为A1062G、C1083T、T1226G、G1233A、C1297A、G1764C、T1778A和A1794T。其中A1062G、C1083T、G1233A和A1794T均为沉默突变；T1226G、C1297A、G1764C和T1778A四个错义突变导致氨基酸的变化分别为H409P、H427N、Q588H和I593K。通过进行Hardy-Weinberg平衡检验发现,伊犁马及其杂交马PRL和PRLR基因所有多态性位点均处于平衡状态。(7)PRL外显子5多态性位点上,伊犁马AA基因型的产奶量显著高于AB基因型。PRLR外显子5突变位点上,杂交马群体不同基因型间产奶量有显著差异。PRLR外显子10-3和10-5突变位点上,伊犁马与杂交马不同基因型与产奶量间均有显著差异AA基因型的产奶量明显高于AB基因型。本试验结果提示：伊犁马及其杂交马PRL与PRLR基因均存在单核苷酸突变,共发现12个SNPs,导致4个氨基酸变化,PRLR基因第10外显子扩增区域的碱基突变较丰富。该突变是否影响PRL与PRLR的功能有待进一步研究。