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目的:了解本地区重型β地中海贫血铁过载患者血糖及糖代谢异常情况及探讨可能的发病机制。方法:研究对象共收集2015年01月01日至2022年10月01日期间在右江民族医学院附属医院经地中海贫血基因检测诊断为重型β地中海贫血患者102例,测定其血清铁蛋白(Serum Ferritin,SF)、空腹血糖(Fasting Blood Glucose,FBG)、糖负荷后2h血糖,空腹胰岛素(Fasting Serum Insulin,FINS)、糖化血红蛋白(Glycated Hemoglobin,HbAc1)等指标。通过公式计算出胰岛素抵抗指数(Homa Insulin Resistance Index,HOMA-IR)、胰岛β细胞功能指数(Homeostatic Model of Membrane Island Beta Cell Function,HOMA-β)。研究对象按年龄构成分为4组:0~岁组,5~岁组,10~岁组,18及以上岁组。按血清铁蛋白浓度分组:SF<2500μg/L组;2500μg/L≤SF<5000μg/L组;SF≥5000μg/L组。其中39名重型地中海贫血患者再根据是否发生糖代谢异常分为重型β地中海贫血未发生糖代谢异常和重型β地中海贫血发生糖代谢异常组。对各分组间血糖相关临床指标进行比较。采用K个独立样本非参数检验及两两比较比较各组间各临床指标之间的差异。采用pearson correlation相关分析血清铁蛋白(SF)与血糖相关临床指标之间的相关分析。采用多重线性逐步回归分析评估血糖相关临床指标对SF的影响,并建立回归方程。结果:(1)102名重型地中海贫血患者不同年龄分组间性别、SF、空腹血糖的比较差异无统计学意义(P>0.05);不同SF分组间年龄、性别的比较差异无统计意义(P>0.05),不同SF分组间空腹血糖的比较差异无统计意义(P<0.001)。SF≥5000组与SF<2500组、2500≤SF<5000组间空腹血糖比较均有统计统计学意义(P<0.001).SF≥5000组空腹血糖(7.45mmol/L)大于SF<2500组空腹血糖(5.29mmol/L)。2500≤SF<5000组与SF≥5000组比较差异有统计学意义(P<0.05),SF≥5000组空腹血糖(7.45mmol/L)大于2500≤SF<5000组空腹血糖(6.20mmol/L)。(2)39例患者中,发生糖代谢异常33例(84.6%占总体人数的32.4%),其中糖耐量减低26例(66.6%,占总体人数的25.5%),糖尿病6例(15.4%占总体人数的5.9%)。重型β地中海贫血患者糖代谢异常的发病率随着血清铁蛋白浓度逐渐升高,2500μg/L≤SF<5000μg/L时糖代谢异常患病率为75%,占总体人数的11.8%;SF≥5000μg/L时糖代谢异常患病率为95.2%,占总体人数的19.6%,其中糖尿病患病率为28.5%,占总体人数的5.9%。(3)重型β地中海贫血患者的糖化血红蛋白(HbAc1)并不能很好的反应患者的糖代谢状态,常规切点糖化血红蛋白(HbAc1)≥6.5%对各年龄组及各血清铁蛋白分组糖代谢异常的检出率均不高。(4)在血清铁蛋白浓度逐渐升高的情况下,各组间空腹血糖、胰岛素抵抗指数、胰岛细胞功能指数比较差异有统计学意义(P>0.05)。SF≥5000 ug/L组空腹血糖(6.07 mmol/L)高于2500 ug/L≤SF<5000 ug/L组空腹血糖(4.58 mmol/L);SF≥5000 ug/L组胰岛素抵抗指数(3.33)高于2500 ug/L≤SF<5000 ug/L组胰岛素抵抗指数(2.60);2500 ug/L≤SF<5000 ug/L组胰岛细胞功能指数(208.58)高于SF≥5000ug/L组胰岛细胞功能指数(72.56)。而各组间年龄、糖负荷后2h血糖、空腹胰岛素、糖化血红蛋白比较差异无统计学意义(P>0.05),但糖负荷后2h血糖、空腹胰岛素的值在组间呈逐渐增高趋势。(5)血清铁蛋白(SF)与空腹血糖、糖负荷后2h血糖、胰岛素抵抗指数呈正相关,相关程度都达统计学意义(P<0.01),与胰岛细胞功能指数呈负相关,相关程度达统计学意义(P<0.01)。结论:(1)重型β地中海贫血铁过载患者发生血糖代谢异常风险偏高,发生率随着铁过载程度逐渐升高,需提高临床重视。(2)重型β地中海贫血铁过载患者糖代谢异常的潜在机制可能与铁过载导致胰岛素抵抗及胰岛素分泌功能的下降相关。