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背景：遗传性脊髓小脑型共济失调(hereditary spinocerebellar ataxias, SCA))是累及人类神经系统的主要遗传退行性疾病之一。脊髓小脑型共济失调3型(SCA3)和马查多一约瑟夫病(Machado-Joseph,MJD)的致病基因MJD1位于14号染色体长臂14q32.1,故又统称为SCA3/MJD。它是中国大陆最常见的SCA亚型,其临床表现多种多样。遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP或SPG),或称家族性Strumpell-Lorrain痉挛性截瘫,是一类由于皮质脊髓束受累而引起的遗传性神经退行性疾病。遗传性痉挛性截瘫第4型(SPG4)是常染色体显性遗传HSP中最常见的亚型,其临床表现主要以进行性的双下肢肌张力增高,肌无力,腱反射亢进及痉’挛步态为特征。SPG4与SCA3/MJD在临床表现上有部分交叉重叠,这给两种疾病的诊断以及鉴别诊断带来极大困难。目的：探讨弥散加权成像(diffusion weighted imagng,DWI),氢质子波谱(Proton magnetic resonance spectroscopy,1H-MRS)及动脉自旋标记示踪法(arterial spin labeling, ASL)在SCA3/MJD及SPG4的诊断及鉴别诊断中的价值。方法：对于13例SPG4患者、38例SCA3/MJD患者(分为起病患者22名及未起病仅有基因学异常的患者16名)及27名健康志愿者进行了DWI、1H-MRS及ASL检查,经数据后处理获得了表观扩散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)值,N—乙酰天门冬氨酸(N-acetylaspartate,NAA),肌酸(creatine, Cr),胆碱(Choline-containing compounds,Cho),肌醇(myo-inositol,m I)及NAA/Cr、Cho/Cr,mI/Cr比值,相对脑血流量(relative cerebral blood flow,rCBF)。将以上数据分组进行对比研究。同时对于SCA3/MJD起病患者进行了国际协作共济失调评估量表(International cooperative ataxia rating scale, ICARS)、共济失调等级量表(Scale for the assessment and rating of ataxia, SARA)评估,计算ADC值、NAA/Cr、 Cho/Cr,mI/Cr比值及rCBF值与临床评分之间的相关性。结果：SCA3/MJD起病患者的ADC值在中央前回、内囊后肢、大脑脚、桥脑、小脑皮层及小脑白质区域较正常对照组升高。SCA3/MJD未起病患者的ADC值仅在小脑齿状核位置较正常对照组增高。SCA3/MJD起病患者的ADC值在内囊后肢、小脑皮层、小脑白质及桥脑较SPG4患者明显增高。SCA3/MJD起病患者在桥脑及齿状核较正常对照组及SPG4患者NAA/Cr值有明显的减低。SCA3/MJD起病患者在桥脑、小脑齿状核及小脑皮层rCBF较正常对照组有明显的减低。SCA3/MJD未起病患者在小脑齿状核及小脑皮层rCBF比正常对照组明显减低。SCA3/MJD起病患者在桥脑及小脑皮层rCBF值比SPG4患者明显减低。SCA3/MJD起病患者小脑皮层的ADC值及小脑齿状核NAA/Cr值与ICARS评分有明显相关性。结论：SCA3/MJD的病变主要位于小脑及脑干,灰质及白质均有受累,小脑深部核团齿状核可能为首先累及的区域,ICARS评分与小脑病变的程度有相关性,能较好的反映临床表现的轻重程度。SCA3/MJD与SPG4相比,小脑及脑干的病变更为严重。DWI、1H-MRS及ASL对于SCA3/MJD与SPG4的鉴别诊断有一定的应用前景。