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目的：本课题以中国北方汉族川崎病(Kawasaki Disease,KD)患儿组和健康对照组儿童外周血基因组DNA为研究对象,对半胱天冬氨酸蛋白酶-3(cysteine-containing aspartate-specific proteases-3, caspase-3,CASP3)基因SNPrs113420705(原rs72689236)位点碱基进行分析,旨在探讨CASP3基因SNPrsl13420705位点基因单核苷酸多态性与川崎病发病及其并发冠状动脉损害的相关性,为川崎病及其并发冠状动脉损害的早期诊断和治疗提供依据。方法：采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)及直接测序技术对天津市儿童医院2010年10月-2012年4月收治的40例川崎病患儿及30例健康儿童的外周血基因组DNA中CASP3基因rs113420705SNPs位点多念性进行检测,并对其在川崎病组与健康对照组间及川崎病并冠脉损害与无冠脉损害组间的基因型及等位基因型分布进行统计学分析。结果：本研究中,所有研究对象均检测到CASP3基因SNP rs113420705位点,该位点存在3种基因型,分别为AA, GA, GGo1.川崎病组与健康对照组间CASP3基因rs113420705SNPs位点基因型(AA, GA, GG)(χ2=8.63,P<0.05)和等位基因型(X2=9.03,P<0.05)频率分布差异显著；且A等位基因为中国北方汉族儿童发生川崎病的危险因素(OR=3.11)。2.冠脉损害组与冠脉无损害组间CASP3基因rsl13420705位点基因型(X2=2.81,P>0.05)和等位基因型(X2=2.21,P>0.05)频率分布差异不显著；但A等位基因是中国北方汉族川崎病儿童发生冠脉损害的危险因素(OR=1.97)。结论：1. CASP3基因rs113420705SNPs位点基因多态性可能与中国北方汉族儿童川崎病发生有显著的相关性。2. CASP3基因rs113420705SNPs位点A等位基因可能为中国北方汉族儿童川崎病发生的危险因素。3.CASP3基因rs113420705SNPs位点A等位基因可能为中国北方汉族儿童川崎病患者并发冠状动脉损害的危险因素。