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研究目的：通过精液生精细胞学分析结合KS患者的临床指标，旨在对KS患者进行穿刺活检前能否找到精子的可能性进行评估，避免不必要的穿刺活检带来的损伤，为KS患者进行辅助生殖提供实验依据。研究方法：2008年9月～2012年10月来吉林大学各临床医院因男性不育就诊的2034例患者中，经染色体核型分析确诊为Klinefelter综合征患者164例，年龄21～42岁。收集正常生育男性80例作对照组1，年龄24~37岁，正常核型不育男性88例作对照组2，年龄21~45岁。采用WLJY-9000伟力精子图像分析系统检测精子密度、活力和运动参数，采用Diff-Quick染色分析生精细胞，采用电化学发光技术检测患者血清生殖激素水平，采用荧光原位杂交技术检测精液脱落细胞非整倍体性，采用多重PCR技术检测Y染色体微缺失，采用SPSS17.0软件进行统计学分析。结果如下：1.2034例男性不育患者中检出KS患者164例（8.1%），其中非嵌合型KS151例（92.1%），嵌合型KS7例（4.3%），其它衍生型KS6例（3.7%）。2.非嵌合型KS患者血清FSH、LH水平显著高于正常生育组及核型正常不育组，P<0.01；血清T水平显著低于正常生育组及核型正常不育组，P<0.01。3.非嵌合型KS患者经精液常规精子检出率为6.6%（10/151），经精液生精细胞学检查后，精子检出率为21.2%（32/151）。4.经精液常规及精液生精细胞学检查将非嵌合型KS患者分为32例检出精子组与119例未检出精子组，对两组进行临床特征进行组间比较，年龄及血清睾酮水平有统计学差异，P<0.05。血清生殖激素对预测非嵌合型KS检出精子的ROC曲线分析发现血清睾酮对评估KS是否能检出精子的最佳指标。5.经精液脱落细胞FISH检测1例非嵌合型KS患者细胞的非整倍体性，发现此例患者为其它细胞100%，即检测的精液脱落细胞均为体细胞，为47,XXY与46,XY嵌合。6.151例非嵌合型KS患者中未检出Y染色体微缺失，6例衍生型KS患者中未检测到Y染色体微缺失，7例嵌合型KS患者检测到1例缺失，检出缺失的患者核型为47,XX,del(Y)(q11)/46,XX，缺失区域为AZFc区，缺失位点为：sY152、sY254、sY255、sY157。7.对41例KS患者进行随访，12.2%(5/41)的患者通过供精人工授精（ArtificialInsemination with Donor semen, AID）获得健康后代，36.6%(15/41)的患者愿意接受AID获得后代，22.0%(9/41)的患者不愿意接受AID，29.2%(12/41)的患者无生育意愿。8.非嵌合型KS出生时父母年龄均大于正常核型不育患者出生时父母年龄，差异有统计学意义，P<0.05。研究结论：1.精液常规与精液生精细胞学检查联合应用，可提高Klinefelter综合征患者精子的检出机率。2. Klinefelter综合征患者的生精能力随年龄进行性下降，建议患者尽早进行诊断和治疗。3.精液生精细胞学结合血清睾酮对Klinefelter综合征患者能否检出精子有一定的预测力。