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目的：目前有研究发现五羟色胺转运体5-HTT基因与精神分裂症的发病机制有关联。因此，本实验采用中国汉族人群作为样本，研究5-HTT基因的两个重要位点：5-HTTLPR位点和5-HTTVNTR位点，研究其在精神分裂症发病机制中的作用，以探索中国汉族人群精神分裂症的易患因素，对该病发病机制有进一步了解。
方法：以无血缘关系的精神分裂症患者为研究对象，以正常人群作为对照，共采集189例精神分裂症患者和300例正常对照的肘静脉血5ml,采用常规酚-氯仿法抽提全血基因组DNA，根据目标序列设计引物，应用聚合酶链式反应技术扩增5-HTT基因的5-HTTLPR位点及5-HTTVNTR位点，以琼脂糖凝胶电泳分离的方法，对189例精神分裂症患者及300例正常个体进行基因分型。
结果：通过常规电泳方法检测基因型。（1）5-HTTLPR位点：189例精神分裂症患者血样经过检测，检出L/L型5例、L/S型35例、S/S型149例，计算得出等位基因L的频率是0.119，等位基因S的频率是0.881；300例对照组，检出L/L型24例、L/S型134例、S/S型142例，等位基因L的频率是0.303，等位基因S的频率是0.697。精神分裂症组与正常对照组之间5-HTTLPR位点基因型频率和等位基因频率分布存在显著性差异，具有统计学意义（P<0.05）。（2）5-HTTVNTR位点：189例精神分裂症患者检出12/12型157例、12/10型29例、10/10型3例，计算得出等位基因12的频率是0.907，等位基因10的频率是0.093；300例对照组检出12/12型250例、12/10型47例、10/10型3例，计算得出等位基因12的频率是0.912，等位基因10的频率是0.088。精神分裂症组与正常对照组之间5-HTTVNTR位点基因型频率和等位基因频率分布无显著性差异，无统计学意义（P>0.05）。
结论：通过对189例精神分裂症患者和300例正常对照的5-HTT基因5-HTTLPR位点和5-HTTVNTR位点遗传多态性分析，所得数据基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。本实验研究的结果表明：（1）在中国汉族人群中5-HTT基因5-HTTLPR位点的多态性可能与精神分裂症有关，在精神分裂症的遗传方面可能起一定的作用。5-HTTLPR位点在精神分裂症患者和健康对照群体中，基因型频率和等位基因频率分布存在显著性差异，具有的统计学意义（P>0.05）。（2）5-HTTLPR位点等位基因S与精神分裂症之间有一定的关联性，可能是精神分裂症的易感等位基因。精神分裂症患者群体中的S/S基因型频率高于健康对照群体的频率。将本文获得的数据与文献中报道的朝鲜人群的研究结果进行比较，提示5-HTT基因5-HTTLPR位点的遗传多态性可能具有种族或地域差异，是人类遗传学研究的重要遗传标志。（3）5-HTTVNTR位点多态性与精神分裂症病因无相关性。