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研究背景及目的:精神分裂症（Schizophrenia,SCZ）是一种复杂的、病因未明的精神疾病,随着非典型抗精神病药物（Atypical antipsychotics,AAPs）在临床上广泛应用,对糖脂代谢的影响逐渐显现,引起胰岛素抵抗导致血糖升高,继而发展成2型糖尿病（Type2 diabetes mellitus,T2DM）。SCZ与T2DM都是有遗传倾向的异源性（多因素）疾病,研究显示5-HTR2C基因可能是AAPs诱导代谢副反应的重要候选基因。在AAPs中,氯氮平对糖代谢影响较为显著,且主要是通过拮抗5-HTR2C起到抗精神病性症状的作用。故本研究探讨中国汉族人群5-HTR2C基因多态性与SCZ伴发T2DM的相关性及其与代谢指标的相关性。对象与方法:本研究选取服用氯氮平的长期住院的SCZ伴发或不伴发T2DM患者（257例、288例）、T2DM患者（207例）及正常人群（329例）为研究对象,用Taqman基因分型技术对5-HTR2C基因的SNP位点进行基因分型,比较各研究组的等位基因、基因型及单体型分布频率有无差异以及单个SNP位点与代谢指标的相关性。结果:1)在SCZ组和正常组中,rs498177基因型频率分布存在显著相关性（χ2=17.1,P=0.0002）;在T2DM组和正常组之间,rs498177基因型频率分布无差异（P=0.053）。2)单体型GT（rs2192371、rs5988072）的分布频率在合并组和单纯SCZ组间的存在统计学差异（χ2=7.592,P=0.0048）。3)对5-HTR2C基因3个SNP位点的基因型分层分析结果显示:rs2192371位点AA、AG和GG基因型携带者FPG水平比较的差异有统计学意义（F=2.735,P=0.042）,其中rs2192371位点AA基因型携带者FPG水平显著高于AG基因型携带者（P=0.006）。结论:1)5-HTR2C基因rs498177位点可能是中国汉族人群SCZ的易感基因。2)5-HTR2C基因的GT单体型（rs2192371、rs5988072）可能与中国汉族人群SCZ伴发的2型糖尿病的发病显著相关。3)5-HTR2C基因rs2192371位点的AA基因型可能与FPG水平显著相关。