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目的：应用间期核荧光原位杂交方法检测肺癌的染色体非整倍体并探讨该检查在肺癌诊断中的价值。
材料与方法：根据文献报道选择在肺癌中非整倍体率较高2、3、6、7、8、9、11、12和17号染色体进行本项研究。用这些染色体的着丝粒探针对30例手术切除肺肿物标本、119例支气管刷检标本、69例痰脱落细胞标本进行问期核荧光原位杂交(FISH)。分析三组标本中染色体非整倍体情况及其与临床参数的关系。判断标准：对某号染色体，1个FISH信号的细胞核>20％计为单体，多于2个FISH信号的细胞核>10％计为多体，单体和多体统称非整倍体。以受检染色体任一染色体为非整倍体计为FISH阳性。
结果：肺癌组织细针穿刺标本中各染色体均有较高的非整倍体率，由高到低依次为8号(87.5％)、7号(75％)、6号(68.2％)、9号(66.6％)、3号(65％)、12号(65％)、11号(63.6％)和17号染色体(61.5％)。肺癌支气管镜刷检标本中各染色体非整倍体率由高到低依次为17号(52.3％)、2号(50.5％)、12号(47.7％)、7号(45.9％)、8号(44.0％)、3号(39.5％)、9号(35.5％)和6号染色体(35.4％)。其中7号和17号染色体非整倍体在肺癌N2-3期发生的频率显著高于NO-1期(p<0.05)。肺癌痰脱落细胞标本中染色体非整倍体率较低，由高到低依次为8号(34.5％)、3号(28.9％)、9号(27.8％)、12号(21.7％)、6号(18.2％)、7号(16.7％)和17号染色体(12.5％)。支气管镜刷检标本的FISH检测敏感性(73.4％)略低于细胞学(88.1％)，特异性(80％)与细胞学相同。肺癌痰脱落细胞标本的FISH检测的敏感性(43.8％)比细胞学(41.7％)略高，特异性(92.3％)二者相同。联合FISH和细胞学两种方法检测痰脱落细胞标本，敏感性显著提高到68.8％(p<0.001)。
结论：间期核荧光原位杂交是检测肺癌染色体畸变的有效手段。联合荧光原位杂交和细胞学检查，可以显著提高用痰脱落细胞标本诊断肺癌的敏感性。