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第一部分Williams综合征儿童三维人脸识别的研究目的:用三维成像系统分析我国Williams综合征(WS)儿童的颜面部发育特点,把WS儿童的特殊面容用客观数据描述,为临床早期筛查诊断提供依据。方法:在2011年至2016年期间,经FISH、MPLA或CMA基因检测确诊的WS儿童144例(男77例,女67例),测量身长(身高)和体重。经知情同意使用美国3DMD公司生产的三维人脸成像系统(3dMDFace system)共收集了 52例WS儿童的脸部数据(男25例,女27例,年龄5.78±3.83岁,按1:4匹配正常儿童208例,男100例,女108例,年龄5.73±3.74岁),包括:两眼内宽、两眼外眦宽、鼻高、鼻宽、鼻长、口裂宽、形态面高、上面深、中脸深、下脸深、两耳屏间宽、耳长、耳宽、鼻尖角、容貌上面指数、鼻高宽指数、鼻宽深指数、形态耳指数和颅面变异指数共19个指标,进行不同性别间、不同年龄间及与正常组间的比较。结果:1、WS儿童颜面部发育的性别间比较:耳长、耳宽值男孩组明显大于女孩组(P<0.05),余指标两组间无统计学差异(P>0.05)。2、WS儿童组与正常对照组的比较:两眼外宽、鼻高、鼻宽、鼻长、鼻尖角、耳长、耳宽、两耳屏间宽、上面深、中脸深、下脸深均比正常对照组小(P<0.05),容貌上面指数比对照组大(P<0.001),余指标和对照组无差异(P>0.05)。3、3岁以下WS儿童组与正常对照组比较:两眼内宽、两眼外宽、鼻高、鼻长、鼻尖角都、耳长、耳宽、两耳屏间宽、形态面高、上面深、中脸深、下脸深均明显小于对照组(P<0.05)。4、学龄前期(3～5岁)WS儿童组与正常对照组比较:两眼外宽、鼻长、鼻尖角、两耳屏间宽、耳宽、形态耳指数、上面深、中脸深、下脸深均比正常对照组小(P<0.05),容貌上面指数比正常对照组大(P=0.002)。5、6岁以上WS儿童组与正常对照组比较:两眼外宽、鼻宽、两耳屏间宽、耳宽、耳长、上面深、中脸深、下脸深均比正常对照组小(P<0.05),容貌上面指数比正常对照组大(P<0.001)。6、颅面变异指数(CVI):WS组的颅面变异指数(1.25±0.38)比正常对照组(0.83±0.37)大,统计学有明显差异(P<0.001),WS组内性别差异无统计学意义(P>0.05)。结论:三维人脸成像技术分析发现WS儿童脸部变异大,尤其在眼裂、鼻子、耳朵、脸型等方面与正常儿童有明显的差异,不同的年龄段有不一样的发育特点,这为临床诊断该疾病提供了特异性高、可辨认的、客观的脸部特征数据依据。第二部分Williams综合征儿童社会适应能力和行为问题的研究目的:探讨我国Williams综合征儿童的社会适应能力和行为发育特点,为早期干预提供依据。方法:采用婴儿-初中学生社会生活能力量表对三组儿童进行社会适应能力的评估:WS儿童组(26例),同年龄正常对照组(40例),同智龄正常对照组(30例),比较三组儿童各项能区的得分。同时采用Conners父母症状问卷,对该26例WS儿童及25例正常同龄儿童进行对照研究,评估分析该类儿童的各种行为问题。结果:WS儿童组与其他两个对照组相比有更多的兄弟姐妹。WS组儿童监护人的受教育时间短于其他两个对照组。社会适应能力方面,WS组的每个能区得分均低于同年龄对照组(P<0.01),在运动能力、作业、参加集体活动和自我管理能力得分与同智龄对照组之间无统计学差异(p>0.05),独立生活能力和交往能力得分高于同智龄对照组(P<0.05)。除多动冲动及焦虑外,WS组行为问题的发生率及各项因子分均高于正常对照组(P<0.05),学习问题发生率最高,其次是多动指数;但在不同年龄段(3～6岁、7～14岁)之间无统计学差异。各项因子的性别比较中女孩组的品行问题发生率高于男孩组,男孩组的心身障碍发生率高于女孩组(P<0.05)。结论:WS儿童在社会适应能力各方面均比同年龄正常儿童差,但比同智龄正常儿童具有更好的交流能力和独立生活能力。合并行为问题的发生概率高,以学习问题最为常见,其次是注意缺陷多动障碍。