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研究目的：探讨中国汉族人群中免疫与炎症相关基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点对非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin’s lymphoma, NHL)发病风险的影响,以及这些SNP与NHL主要亚型治疗效果和预后的相关性。研究方法：首先采用病例-对照研究方法,回顾性收集514例NHL病例和557例非肿瘤对照的外周血标本,运用Taqman探针法检测6个免疫、炎症相关基因上的候选SNP位点(TNF rs1799964T>C, LTA rs1800683G>A, IL-10rs1800872T>G, LEP rs2167270G>A, LEPR rs1327118C>G, TNFAIP8rs1045241C>T)的基因分型,用SAS9.1软件进行统计学分析,Logistic回归模型计算比值比(odds ratio, OR)(?)口95%可信区间(confidence interval, CI),评估这些SNP的不同基因型与NHL易感性的关系。第二部分实验又进一步分析了上述6个SNP位点与NHL患者无进展生存时间(progression free survival, PFS)及一线化疗有效率的关系。采用Kaplan-Meier法绘制PFS曲线,各组的生存率比较用Log-rank检验,Cox回归模型进行多因素分析。主要结果：1.TNFAIP8rs1045241T等位基因可能增加NHL发病风险,与野生型相比,携带TNFAIP8rs1045241CT/TT基因型个体更易罹患NHL,校正OR=2.03(95%CI=1.53-2.69,P<0.001)。而其他5个位点与NHL易感性无明显相关。2.分层分析结果显示,TNFAIP8rs1045241T等位基因既能增加T细胞NHL的发病风险(校正OR=2.22,95%CI=1.49-3.30, P=0.0007),也能增加B细胞NHL的发病风险(校正OR=1.95,95%CI=1.41-2.70, P=0.002),主要与弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma, DLBCL)亚型(校正OR=2.01,95%CI=1.41-2.85, P=0.002)和滤泡性淋巴瘤(follicular lymphoma, FL)亚型(校正OR=2.53,95%CI=1.17-5.45, P<0.001)的发病风险有关,但与NK/T细胞淋巴瘤的发病风险无明显相关性(校正OR=0.79,95%CI=0.27-2.33, P=0.137)。3. LTA rs1800683G>A与DLBCL患者的预后相关。与LTA rs1800683GG/GA基因型相比,携带AA基因型的DLBCL患者显示出较差的预后,PFS更短(P=0.007),即更容易发生疾病进展／复发。但并未发现其他位点与NHL患者的预后有明显相关性,这6个SNP位点对DLBCL一线治疗的客观有效率也无明显影响。4.Cox回归模型进行多因素分析结果显示：在DLBCL患者中,Ann Arbor Ⅲ/Ⅳ期(HR=5.04,95%CI=2.34-10.83, P<0.001).治疗前LDH水平升高(HR=3.18,95%CI=1.48-6.83, P=0.003)、LTA rs1800683AA基因型(HR=2.04,95%CI=1.01-4.14, P=0.049)是提示疾病进展/复发的独立危险因素,而联合利妥昔单抗化疗(HR=0.40,95%CI=0.20-0.79, P=0.008)者预后较好。在NK/T细胞淋巴瘤中,Ann Arbor Ⅲ/Ⅳ期(HR=3.59,95%CI=1.45-8.87,P=0.006)和治疗前p2微球蛋白升高(HR=3.73,95%CI=1.37-10.17,P=0.01)是预后不良的危险因素。结论：1. TNFAIP8rs1045241C>T位点与NHL的易感性相关。T等位基因能增加NHL的发病风险,主要是DLBCL和FL的风险。2. LTA rs1800683G>A位点与DLBCL患者的预后相关。携带AA基因型的DLBCL患者PFS较短,更容易发生疾病进展/复发。3.Ⅲ/Ⅳ期、治疗前LDH升高、携带LTA rs1800683AA基因型是DLBCL预后不良的独立因素,而联合利妥昔单抗治疗者预后较好。在NK/T细胞淋巴瘤中,Ⅲ/Ⅳ期和治疗前β2微球蛋白升高也提示预后不良。