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目的： 报道正常血钾型周期性麻痹（normokalemic periodic paralysis，normoPP）一家系，探讨其临床特征及SCN4A基因突变特点。 方法： 分析该家系中患者的临床表现及辅助检查结果，采集先证者及7名家系成员的外周血，提取基因组DNA，采用遗传性肌病基因芯片捕获测序检测致病基因突变。 结果： （1）先证者（III2）为52岁男性，主要临床表现为自幼开始反复发作四肢无力，严重程度及持续时间不一，轻度发作常见，仅表现为双下肢无力，但持续可半月余，重度发作时卧床不起，但持续1～2h可缓解，受寒、劳累等易诱发，间歇期自觉无明显异常；发作期查血清钾水平正常，血清肌酸激酶（creatine kinase，CK）为462.75IU/L（正常值38～174IU/L）；肌电图显示可疑不典型肌源性损害；肌肉活检病理检查：HE染色肌纤维大小轻度不一，可见散在少量小圆、角形纤维，未见空泡纤维，见大量类似中心核改变，肌纤维坏死不明显，肌内衣、肌束衣轻度增多，未见炎性细胞浸润，其他酶组织化学及免疫组化染色未见明显异常。（2）家系中 II6、III5、III7、IV2、IV4、V1均自幼表现为与先证者类似的肌无力发作，但发作频率和程度差别甚大，其中 IV2病情最重，由于发作频繁几乎成持续无力，IV2、IV4发作期血清钾均在正常范围，CK升高，分别为554.15 IU/L和1070.68IU/L。（3）基因芯片捕获测序显示先证者（ III2） SCN4A基因突变存在 c.2111C>T杂合突变，为已证实的normoPP致病基因突变，未发现其他致病性基因突变；经验证，家系中 II6、III5、III7、IV2、IV4、V1均存在同样的SCN4A基因c.2111C>T杂合突变。 结论： 本 normoPP家系以自幼开始反复发作四肢无力、血清钾水平正常为临床特征，伴 CK轻度升高，发作频率和程度相差甚大，部分病例呈持续性肌无力；致病基因SCN4A呈c.2111C>T杂合突变。