目的：对临床诊断为进行性肌营养不良症-假性肥大型（hypertrophical muscular dystrophia）患儿进行基因分析及使用醋酸泼尼松片（强的松）进行治疗，并跟踪随访，了解基因缺陷、病情轻重等与强的松治疗效果及患儿预后的相关性，同时观察使用强的松治疗后患儿的不良反应情况。方法：对2011年10月-2013年10月在重庆医科大学附属儿童医院神经内科门诊诊断为进行性肌营养不良-假肥大型患儿52例，采用聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction PCR）进行基因分析等相关检查后，使用强的松进行长期、规范的治疗,具体方法为：强的松0.75mg/kg/d，分次口服，3-6月后逐渐调整为0.3mg/kg/d，晨起口服，维持治疗6-24月，每3月门诊随访一次，观察、记录患儿肌力改变、血清磷酸肌酸激酶（creatine Kinase CK）水平变化和不良反应发生情况。结果：52例患儿均为男性，年龄10月～16岁，平均7.413.07岁。其中学龄前期组23例（＜7岁），学龄期组29例（≥7岁），所有患儿均有CK增高，学龄前组与学龄期组CK平均值进行比较（t=229.33，p＜0.001），差异具有统计学意义；51例患儿进行肌电图检查，异常46例（46/51，90.19%)；47例患儿进行小腿腓肠肌磁共振检查，异常43例（43/47，91.48%)；43例患儿进行十二导常规心电图检查，13例异常（13/43，30.23%）；52例患儿采用PCR技术进行基因检测，其中24例检测出基因缺失（24/52，46.15%)，基因缺失主要分布在中央缺失热区和5’缺失热区。52例患儿在家长知情同意的情况下进行口服强的松治疗，并定期随访，随访结果为：1.52例患儿用药后肌力有明显改善者31例（31/52，59.61%），肌力稳定者12例（12/52，23.07%），即总治疗有效者（肌力改善+肌力稳定）43例（43/52，82.69%），加重者（无效）9例（9/52，17.31%），其中用药过程中自动停药11例（11/52，21.15%）；2.基因分析缺陷组患儿24例，用药后有效组21例（21/24，87.50%），加重组3例（3/24，12.50%），其中用药过程中自动停药5例（5/24，20.83%）。基因分析无缺陷组患儿28例，用药后有效组22例（22/28，78.57%），加重组6例（6/28，21.43%），其中用药过程中自动停药6例（6/28，21.43%），基因缺陷组与基因无缺陷组强的松治疗有效率比较差异有统计学意义（χ2=12.96， p＜0.05）；3.学龄前期组23例（＜7岁），用药后有效组18例（18/23，78.26%），加重者5例（5/23，21.74%），其中用药过程中自动停药5例（5/23，21.74%），学龄期组29例（≥7岁），用药后有效组25例（25/29，86.21%），加重者4例（4/29，13.79%），其中用药过程中自动停药6例（6/29，20.69%），学龄前期组与学龄期组强的松治疗有效率比较差异有统计学意义（χ2=12.03，p＜0.05）；4.肌力I级组14例，用药后有效组13例（13/14，92.86%），加重者1例（1/14，7.14%），肌力Ⅱ级组38例，用药后有效组30例（30/38，78.95%），加重者8例（8/38，20.05%），肌力I级组与肌力Ⅱ级组强的松治疗有效率比较差异未见统计学意义（χ2＝1.90，P＞0.05）；5.规范用药组41例，用药后有效组37例（37/41，90.24%），加重者4例（4/41，9.76%），不规范用药组11例，截止目前肌力稳定3例（3/11，27.27%），加重者8例（3/11，72.73%），规范用药组与不规范用药组比较差异未见统计学意义（χ2=0.1429，p＞0.05）；6.治疗后有效组患儿43例，平均年龄（6.881.41岁）与症状加重组患儿9例，平均年龄（8.892.92岁）比较，差异具有统计学意义（P值＜0.05）；7.52例患儿使用强的松后出现：体重增加50例，身高不增0例，高血压0例，精神行为异常0例，白内障0例，骨骼异常（长骨或椎骨骨折）1例，反复感染0例。结论：通过本组病例分析初步证实：1.使用强的松规范治疗DMD/BMD是有效的，且使用年龄越早、越规范，疗程越长疗效相对越好；2.有基因缺陷患儿和无基因缺陷患儿对强的松的敏感性比较具有差异；3.初期使用强的松的年龄越大，疗效越差，预后也相对较差；4.按照本修订的强的松使用方案对DMD/BMD患儿的初步总体治疗效果虽然与其他学者研究结果相差不大[1]，但除体重增加外，其它的严重不良反应相对较低，因此更易被患儿及家长所接收。