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背景与目的：人类的端粒是位于染色体末端的一种特殊结构,由TTAGGG的碱基重复序列和一些结合蛋白组成。在正常体细胞中,端粒会随着细胞的复制过程而逐渐缩短。当端粒长度缩短到临界值时,细胞出现衰老或者死亡。单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,缩写为SNP)是指由单个核苷酸变异引起的核酸序列的多态性,且至少在一个人群中变异频率大于1%。在基因组中,90%以上的变异都是以SNPs的形式存在。前人通过全基因组关联研究(genome wide association stydy,缩写为GWAS)发现,在白种人中,位于14q21的rs398652和位于1p34.2的rs621559均与端粒长度相关,而较短的端粒长度会显著增加肿瘤发病风险。然而,rs398652和rs621559对食管鳞癌易感性的影响仍不清楚。因此,我们研究了中国人群中rs398652和rs621559与端粒长度以及食管鳞癌发病风险的关系。方法：本研究采用病例-对照的研究方法,筛选出1,550例食管鳞癌患者及性别年龄匹配的1,620例正常对照作为研究对象。在用试剂盒提取血液全基因组DNA后,采用PCR-RFLP (polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism)的方法,在1,550例食管鳞癌患者和1,620例正常对照中分别对rs398652和rs621559进行了基因分型。进而,利用SPSS软件进行逻辑回归分析,以阐明rs398652和rs621559的遗传多态与食管鳞癌发病风险的关系。根据基因分型结果,筛选出550例正常对照作为研究对象,采用荧光实时定量PCR的方法,检测外周血白细胞中端粒的相对长度,并根据基因型对端粒的相对长度做线性回归分析,说明rs398652和rs621559对端粒平均长度的影响。结果与结论：对1,550例食管鳞癌患者及性别年龄匹配的1,620例正常对照进行基因分型后,我们发现rs398652的G等位基因增加了食管鳞癌的发病风险。然而,rs621559的A等位基因降低了食管鳞癌的发病风险。无论在加性、隐形或是显性遗传模型中,rs398652和rs621559都与食管鳞癌发病风险显著相关。通过检测550例正常对照的端粒长度,我们发现rs398652和rs621559的多态性均与端粒长度显著相关。本研究表明了端粒受基因调控的复杂性以及端粒在肿瘤形成过程中的重要作用。