目的:探讨Luminal B型乳腺癌易感性与BRCA1基因rs1060915单核苷酸多态性关系,分析不同BRCA1 rs1060915基因型与Luminal B型乳腺癌临床病理特征的相关性。方法:收集511例具有完整临床病理资料的Luminal B型乳腺癌患者的外周血标本作为研究组,605例健康女性的外周血标本作为对照组进行研究,提取研究对象全血基因组DNA,将包含SNP位点区域的DNA模板通过PCR技术扩增,再使用特异的延伸引物与PCR产物进行单碱基延伸反应。使用质谱基因分析仪检测SNP多态性引起的碱基差异通过分子量的差异,对SNP位点进行基因分型。本研究数据应用SPSS24.0和在线SNPStats程序(https://www.snpstats.net/start.htm)进行相应统计学分析。定量资料采用均数±标准差进行统计描述,定性资料采用构成比进行统计描述;病例组与对照组间年龄比较采用t检验;Hardy-Weinberg平衡(HWE)检验采用拟合优度c~2检验;调整年龄后,多因素Logistic回归分析rs1060915位点与乳腺癌的关联性;利用AIC准则选择最优遗传模型,采用c~2检验分析基因型与乳腺癌临床病理特征之间的关联。以P<0.05为差异有统计学意义。结果:通过比较BRCA1 rs1060915基因型在研究组和对照组中的分布,我们发现病例组对照组间等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05)。显性模型和隐性模型下,病例组对照组间基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),共显性模型、超显性模型下基因型分布存在显著差异(P<0.05),提示rs1060915位点基因型可能与乳腺癌易感性有关。在最优遗传模型下,分析不同基因型间乳腺癌临床病理特征分布差异,结果显示携带GA基因型的患者病理类型主要为浸润性导管癌(c~2=5.157,P=0.023)。其他临床病理特征与基因型间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:BRCA1 rs1060915 GA基因型与Luminal B型乳腺癌的易感性相关。携带BRCA1 rs1060915 GA基因型的Luminal B型乳腺癌患者病理类型主要为浸润性导管癌。