目的：分析总结我国Alport综合征患者的临床表现特点，探讨Ⅳ型胶原α链分布特点与遗传方式及临床表型之间的联系。 方法：收集1989年10月至2003年3月我所收治的87例临床病理诊断为Alport综合征患者的临床资料，包括性别、年龄、疾病病程，临床首发症状、肾组织病理(包括光镜及电镜结果)，肾脏及肾外表现(纯音测听及眼科检查)，并进行家系分析。采用特异性Ⅳ型胶原α3和α5链NC1区域的单克隆抗体，对这些患者肾组织及皮肤进行Ⅳ型胶原α链间接免疫荧光染色。其中24例患者同时进行肾组织及皮肤Ⅳ型胶原染色，58例患者单纯行肾组织Ⅳ型胶原染色，5例患者单纯行皮肤Ⅳ型胶原染色。 结果：1.该组患者男女比例为2.625：1，以镜下血尿合并蛋白尿为最常见首发症状，亦有以单纯蛋白尿起病者。40例患者(34例男性，6例女性)入院时即表现肾功能不全。82例肾组织光镜结果无特异性，29例肾组织电镜结果均以基膜病变为主，表现为基底膜正常三层结构的消失，厚薄不一。57.7％的患者存在听力异常，24.3％的患者存在眼部异常。2.AS患者Ⅳ型胶原α链间接荧光染色结果多样，82例肾组织Ⅳ型胶原α链共呈现11种分布方式，29例皮肤Ⅳ型胶原α链共有3种分布方式。3.根据Ⅳ型胶原α链免疫荧光结果进行AS遗传方式分析，该研究组有55例遗传方式为X-性连锁显性遗传(XLAS)，发生率63.2％；8例为常染色体隐性遗传(ARAS)，发生率9.2％。其余24例患者(27.6％)尚不能根据Ⅳ型胶原α3、α5链的缺失来判断其遗传方式。4.XLAS组患者临床表型较ARAS组患者为重。XLAS组患者病情存在明显的性别差异，男性重于女性，而ARAS组患者则无明显性别差异。5.将肾组织Ⅳ型胶原α3、α5链全部缺失及皮肤Ⅳ型胶原α5链全部缺失定义为经典XLAS胶原缺失方式，将XLAS组患者分为典型XLAS组和非典型XLAS组两组。典型XLAS组患者其疾病严重程度重于非典型XLAS组患者，临床预后亦较非典型XLAS组差。 结论：1.Alport综合征作为一种遗传性疾病，临床上并不罕见，主要累及眼、耳、肾等器官。我国患者首发症状以镜下血尿合并蛋白尿多见；听力异常发生率男性67.9％，女性27.8％，以高频听力减退多见；眼部异常发生率24.3％。2.我国AS遗传方式表现为XLAS者为63.2％，ARAS者为9.2％。有27.6％临床病理诊断为AS患者其Ⅳ型胶原α链分布正常。XLAS不同性别患者以及XLAS和ARAS患者间在临床表现和预后上存在明显差异。3.Alport综合征肾组织Ⅳ型胶原α链的分布方式及表达程度不仅能帮助确定其遗传方式，而且能为临床判断患者病情程度，预后和进一步研究其基因突变位点，进行基因诊断和治疗提供线索。4、Ⅳ型胶原α链免疫荧光染色，是确诊AS的一个非常重要的指标，临床应充分加以利用以提高认识及诊断水平。对于那些临床病理表现符合AS，而Ⅳ型胶原α链免疫荧光染色结果正常的患者，不能轻易排除AS的可能，在做进一步的基因分析的同时，需注意其它遗传性肾病存在的可能。