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目的：1、通过检测线粒体基因组（mitochondrial DNA, mtDNA）A10398G&C10400T多态性在福建地区汉族人群的频率分布，分析该多态位点与散发型帕金森病（Parkinson’s disease, PD）的相关关系。2、通过检测东亚人群6个常见的mtDNA单倍型A、B、C、D、F、G在福建地区汉族人群的频率分布，研究mtDNA单倍型与散发型帕金森病的相关关系。方法：1、采用病例-对照研究，以福建地区汉族人群279例散发型帕金森病患者、510名健康对照者为研究对象，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP）方法，进行mtDNAA10398G&C10400T及mtDNA单倍型A、B、C、D、F、G的分析，随机抽取若干样本行测序验证。2、应用SPSS17.0统计软件包对mtDNA A10398G&C10400T及mtDNA单倍型A、B、C、D、F、G在病例及对照组中的频率分布差异及相对危险度进行统计分析，同时对携带有mtDNAA10398G&C10400T及mtDNA单倍型A、B、C、D、F、G的PD患者进行临床表型比较，研究上述多态、单倍型与帕金森病的相关关系。结果：1、mtDNA A10398G&C10400T在病例组和对照组间比较，频率差异无统计学意义（46.2%vs.44.7%,2=0.171, P=0.680）。2、按发病年龄（age at onset, AAO）分层，mtDNA单倍型B在早发性帕金森病（early-onset Parkinson’s disease, EOPD）患者中的携带频率明显低于相应的健康对照组（7.9%vs.26.3%;2=8.665, P=0.003; OR=0.225,95%CI:0.082-0.619,P=0.004）。3、按受试年龄（age at examination, AAE）分层，在小于50岁的研究对象中：mtDNA单倍型B在病例组的携带频率亦明显低于相应的对照组（6.3%vs.25.4%;2=5.066, P=0.024; OR=0.146,95%CI:0.030-0.715, P=0.018）；mtDNA单倍型D在病例组的携带频率显著高于健康对照组（28.1%vs.9.5%;2=5.522, P=0.019;OR=3.579,95%CI:1.112-11.523, P=0.033）。4、mtDNA单倍型A、C、F、G分布频率在病例组与对照组之间无统计学差异。5、对携带有mtDNA A10398G&C10400T、mtDNA单倍型A、B、C、D、F、G的PD患者进行发病年龄、病程、UPDRS评分及H-Y分期等临床表型的比较，结果均无显著差异。结论：1、在中国福建汉族人群中，mtDNA A10398G&C10400T与PD的患病风险无相关。2、在中国福建汉族人群中，mtDNA单体型B作为一种保护性单体型，可减少EOPD的患病风险。3、在小于50岁的中国福建汉族人群中，mtDNA单体型D显示出与年龄相关的PD患病风险。4、在中国福建汉族人群中，mtDNA单体型A、C、F、G与PD易感性无相关。5、mtDNA A10398G&C10400T、mtDNA单倍型A、B、C、D、F、G均与PD的临床表型无相关。