论文部分内容阅读
目的 探讨PCOS患者CYP17α基因以及INSR基因1 7外显子的基因突变，从分子水平探讨PCOS的发病机理。 方法 应用放免方法测定35例PCOS患者和38例对照者基础性激素水平、糖耐量及胰岛素释放实验；应用PCR-RFLP方法，测定CYP17α基因和INSR基因17外显子基因突变情况，并对检测结果进行统计分析。 结果 将PCOS组患者的LH、LH／FSH比值、T及BMI值与对照组患者进行比较，PCOS组LH、LH／FSH、T及BMI均明显高于非PCOS组。PCOS患者血糖升高与胰岛素释放不同步，存在胰岛素释放延迟和高胰岛素血症。 35例PCOS组中，CYP17α基因无突变的为9例，占25.7％，杂合子突变为16例，占45.7％，纯合子突变为10例，占28.6％；38例对照组中无基因突变的为17例，占44.7％，杂合子突变为19例，占50％，纯合子突变为2例，占5.3％，统计学检验有显著性(X~2=7.9421，P＜0.05)，即PCOS患者CYP17α基因突变明显高于对照组。23例伴有高雄激素的PCOS患者中，CYP17α纯合子突变为7例，杂合子突变为13例；12例雄激素正常的PCOS患者中，纯合子突变为3例，杂合子突变为3例，两组基因突变统计检验表明，两者之间有统计学意义，即PCOS患者高雄激素组CYP17α基因突变发生率高于雄激素正常组的基因突变发生率。 PCOS患者INSR基因无突变16例，占45.6％；杂合子突变10例，占28.6％；纯合子突变9例，占25.8％；对照组基因无突变25例，占65.8％；杂合子突变11例，占28.9％；纯合子突变2例，占5.3％，统计检验有显著性(X~2=6.3652，P＜0.05)，两组存在明显差异，即PCOS组INSR17外显子基因突变率明显高于对照组。PCOS患者中，胰岛素抵抗者25例，无胰岛素抵抗者10例，两组基因突变统计学分析显示，胰岛素抵抗组与无胰岛素抵抗组，INSR基因17外显子突变发生率没有显著差别。 结论 尽管CYP17α基因本身不是引起PCOS的根本原因，但CYP17α基因启动子上游纯合子基因突变，导致CYP17α基因表达异常，使卵巢生甾天津医科大学硕士学位论文体激素P45O过度活跃，引起高雄激素血症，增加PCOS的易感性。PCOS患者出现胰岛素抵抗和高胰岛素血症与INSR基因编码的酪氨酸激酶区发生异常相关联。CYP 17Q与INSR17外显子基因纯合子突变是造成PCOS发生的因素之一。