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目的
研究分析潮汕地区育龄女性发生早期自然流产胚胎组织的染色体非整倍体和微重复微缺失发生情况及其相关影响因素，明确潮汕地区育龄女性早期自然流产与流产胚胎染色体非整倍体异常等遗传因素的关系，为预防和降低潮汕地区育龄女性自然流产发生率及指导优生优育提供理论依据。
方法
收集2017年1月至2019年12月期间因早期自然流产在汕头大学医学院第一附属医院妇产科门诊手术室行清宫术而留取的99例流产的胚胎组织，进行染色体非整倍体检测和lOOkb及以上基因片段微重复或微缺失检测；采用回顾性分析研究方法，对潮汕地区育龄女性发生早期自然流产的胚胎组织染色体非整倍体和染色体微重复或微缺失的发生率及其与母体的受孕方式、母亲的年龄、孕产次等相关因素之间的关系进行研究。
结果
1)本研究共获得取样合格并成功进行染色体非整倍体和微重复微缺失检测的样本96例，样本合格率为96.97%(96/99)。
2)合格样本中共检出正常二倍体染色体核型40例，占41.67%;检出染色体非整倍体或染色体微重复微缺失异常56例，占58.33%;其中，46例为染色体非整倍体异常：常染色体三体41例(7 3.2 1%)，X染色体单体2例(3.5 7%)，三倍体2例(3.57% )，常染色体双重三体1例(1.79%)；10例为染色体微重复或微缺失异常(n. 86% )。
3)在同一年龄层中，早期自然流产组织中染色体非整倍体的发生率高于正常染色体二倍体；年龄小于35岁的孕妇与年龄大于或者等于35岁孕妇的流产组织染色体非整倍体发生率之间的比较没有统计学意义，P值为0.7772(>0.05)。
4)将检出“具有致病意义的染色体微重复或微缺失”孕妇年龄与检出“临床意义未明、考虑良性变异的染色体微变异”孕妇年龄进行比较，经Welch’s近似t检验提示有统计学意义，P值为0.0042(<0.05)，95%CI：1.521-7.377。
5)将检测出染色体非整倍体变异的孕妇与未检出染色体非整倍体变异的孕妇的孕次进行Mann-WhitneyU检验，测得P值为0.033(<0.05)，表明在检测出染色体非整倍体变异的孕妇与未检出染色体非整倍体变异的孕妇中，孕妇的孕次越多，自然流产组织中检出的染色体异常越多。
本项回顾性研究结果显示在受检的潮汕地区育龄女性中早期自然流产组织染色体非整倍体的发生率超过50%;其中16-三体是最常见的染色体非整倍体，占研究总样本量的14.58%；同时在一些流产的胚胎组织中检出具有明确致病意义的lOOkb及以上染色体微重复或微缺失，且随着母亲年龄的增加染色体微重复或微缺失的发生率也相应增加。与以往研究结论不同的是，本研究发现母亲年龄与胚胎染色体非整倍体之间无显著相关性；早期自然流产组织染色体非整倍体或染色体微重复微缺失的发生率与自然受孕与体外受精胚胎移植受孕方式无明显相关性；随着孕次的增加，自然流产胚胎组织检出染色体非整倍体变异的风险也随之增加。对于发生早期自然流产的夫妇，我们建议对所有自然流产的胚胎组织进行常规的遗传学检查，以了解胚胎的染色体异常情况，积极明确自然流产的病因，为发生早期自然流产的夫妇再次妊娠预防流产和优生优育提供指导意见。
研究分析潮汕地区育龄女性发生早期自然流产胚胎组织的染色体非整倍体和微重复微缺失发生情况及其相关影响因素，明确潮汕地区育龄女性早期自然流产与流产胚胎染色体非整倍体异常等遗传因素的关系，为预防和降低潮汕地区育龄女性自然流产发生率及指导优生优育提供理论依据。
方法
收集2017年1月至2019年12月期间因早期自然流产在汕头大学医学院第一附属医院妇产科门诊手术室行清宫术而留取的99例流产的胚胎组织，进行染色体非整倍体检测和lOOkb及以上基因片段微重复或微缺失检测；采用回顾性分析研究方法，对潮汕地区育龄女性发生早期自然流产的胚胎组织染色体非整倍体和染色体微重复或微缺失的发生率及其与母体的受孕方式、母亲的年龄、孕产次等相关因素之间的关系进行研究。
结果
1)本研究共获得取样合格并成功进行染色体非整倍体和微重复微缺失检测的样本96例，样本合格率为96.97%(96/99)。
2)合格样本中共检出正常二倍体染色体核型40例，占41.67%;检出染色体非整倍体或染色体微重复微缺失异常56例，占58.33%;其中，46例为染色体非整倍体异常：常染色体三体41例(7 3.2 1%)，X染色体单体2例(3.5 7%)，三倍体2例(3.57% )，常染色体双重三体1例(1.79%)；10例为染色体微重复或微缺失异常(n. 86% )。
3)在同一年龄层中，早期自然流产组织中染色体非整倍体的发生率高于正常染色体二倍体；年龄小于35岁的孕妇与年龄大于或者等于35岁孕妇的流产组织染色体非整倍体发生率之间的比较没有统计学意义，P值为0.7772(>0.05)。
4)将检出“具有致病意义的染色体微重复或微缺失”孕妇年龄与检出“临床意义未明、考虑良性变异的染色体微变异”孕妇年龄进行比较，经Welch’s近似t检验提示有统计学意义，P值为0.0042(<0.05)，95%CI：1.521-7.377。
5)将检测出染色体非整倍体变异的孕妇与未检出染色体非整倍体变异的孕妇的孕次进行Mann-WhitneyU检验，测得P值为0.033(<0.05)，表明在检测出染色体非整倍体变异的孕妇与未检出染色体非整倍体变异的孕妇中，孕妇的孕次越多，自然流产组织中检出的染色体异常越多。
本项回顾性研究结果显示在受检的潮汕地区育龄女性中早期自然流产组织染色体非整倍体的发生率超过50%;其中16-三体是最常见的染色体非整倍体，占研究总样本量的14.58%；同时在一些流产的胚胎组织中检出具有明确致病意义的lOOkb及以上染色体微重复或微缺失，且随着母亲年龄的增加染色体微重复或微缺失的发生率也相应增加。与以往研究结论不同的是，本研究发现母亲年龄与胚胎染色体非整倍体之间无显著相关性；早期自然流产组织染色体非整倍体或染色体微重复微缺失的发生率与自然受孕与体外受精胚胎移植受孕方式无明显相关性；随着孕次的增加，自然流产胚胎组织检出染色体非整倍体变异的风险也随之增加。对于发生早期自然流产的夫妇，我们建议对所有自然流产的胚胎组织进行常规的遗传学检查，以了解胚胎的染色体异常情况，积极明确自然流产的病因，为发生早期自然流产的夫妇再次妊娠预防流产和优生优育提供指导意见。