目的:建立基于探针熔解曲线法的检测DNA甲基化相关基因突变的PCR体系，了解DNA甲基化相关基因突变在急性髓系白血病(Acute myeloidleukemia，AML)患者中的发生率和类型，分析伴有DNA甲基化相关基因突变的患者的临床特征和突变在AML中的预后价值。　　 方法:利用重叠延伸法构建相应质粒，设计探针、引物，优化检测体系的相关参数，建立一种可快速检测DNA甲基化相关基因突变的方法。　　 收集133例急性髓系白血病患者的骨髓标本，提取细胞RNA,逆转录成cDNA，采用所构建的检测体系，对AML患者骨髓标本的cDNA进行IDH1，IDH2，DNMT3A基因突变检测，且将阳性结果测序验证。同时结合其它相关临床资料，分析含有基因突变患者的临床特征，进行统计学分析并评价基因突变对急性髓系白血病预后的影响。　　 结果:利用探针熔解曲线技术，基于实时荧光PCR平台，建立了多重的DNA甲基化相关基因突变的检测体系，并运用此方法，检测AML病例标本，结果显示，有5例AML患者被检测出IDH1-R132突变，13例有IDH2突变，有7例检测出DNMT3A-R882突变，突变形式均为错义突变。IDH1基因突变在FAB各亚型中的M0发生率最高，IDH2在M1和M4的发生率较高，而DNMT3A则多发生于M1。IDH1突变的发生常伴有高白细胞数，IDH2的发生与高龄、高白细胞数、NPM1有关，DNMT3A基因突变则与高龄、高白细胞数、高血小板数、NPM1密切相关。IDH1突变阳性者在正常核型的AML(CN-AML)中发生概率为6.3％，IDH2在CN-AML中发生率为16.7％，DNMT3A突变在CN-AML的发生率为10.4％，均高于在异常核型AML的发生率。　　 结论:(1) IDH基因在AML中的总突变率为13.5％，其中IDH1突变率为3.8％， ID H2突变率为9.8％。DNMT3A-R882位点突变发生率为4.0％，突变发生率可能存在人种差异。(2) DNA甲基化相关基因与高白细胞数密切相关。(3)DNA甲基化相关基因突变在M3型白血病中发生率较低。(4) IDH1、IDH2、DNMT3A基因突变为AML独立的预后影响因子，提示较差的预后。(5) IDH1、IDH2、DNMT3A能否作为AML的微小残留病的监测指标尚需进一步实验证实。