肌分化基因(MyoD1)对猪的生长和肌肉的产生起着关键的作用,可使许多类型的细胞(如成纤维细胞、脂肪细胞等)转化为成肌细胞并分化为成熟的肌纤维。目前在国内还未见关于猪的MyoD1基因外显子1的突变位点的报道,国外鲜有报道。分析MyoD1基因结构,研究该基因的变异,探讨变异位点与猪肉质性状的关系,可为猪的肉质改良提供分子基础。随机选择140头杜×长×大三元商品杂交猪屠宰。常规方法测定滴水损失、pH、肉色、大理石花纹、剪切力、肌内脂肪含量;运用Bioedit、BLAST、SMART、ProtParam、SOPMA等软件和在线工具,对猪MyoD1基因进行生物信息学分析。采用PCR-SSCP技术分析MyoD1基因第1外显子的单核苷酸多态性,一般线性模型分析基因型与猪肉质性状的关联性。显微镜观察肌肉石蜡切片并测定肌纤维的密度、直径、面积、长径、短径和长短径比,分析肌肉组织学特性与肉质性状的关系。所构建不同物种的聚类图显示猪与牛羊的MyoD1基因结构最为相似;MyoD1基因存在较强的密码子偏爱性;MyoD1蛋白由BASIC(碱性)结构、HLH结构域和Pfam:Myf 5结构域和由2个低复杂度区域(LCR)组成;该二级结构主要由无规则卷曲和α螺旋构成,在该蛋白上没有发现合适的信号肽;磷酸化位点主要发生在Ser、Thr和Tyr上。在MyoD1基因5’UTR的119 bp处发现G>A的突变,在其第1外显子387 bp处发现C>T突变,经检测这2个突变均为AA和AB基因型,2个变异位点在群体中都是AA型为优势基因型,各位点基因频率均符合Hardy-Weinberg平衡。在5’UTR上的突变对猪肌肉的肌内脂肪含量和pH呈显著影响(p<0.05),而在第1外显子上突变对本试验所研究的肉质性状影响均不显著(p>0.05)。对肌纤维特性进行相关分析结果显示,密度与剪切力和大理石花纹呈负相关(p<0.05),直径和短径与大理石花纹呈正相关(p<0.05)。结果表明,在MyoD1基因的5’UTR上的G>A突变对猪肌肉的肌内脂肪和pH有显著影响,在MyoD1基因外显子1上的C>T突变为同义突变对肉质性状无显著影响;肌纤维特性对大理石花纹有显著影响;MyoD1基因的AA纯合基因型可使肌纤维的直径、长径、短径和面积增大,使密度降低。