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目的髋部骨折是骨质疏松症最严重的并发症。本研究对北京地区2002-2006年的髋部骨折发生率进行了调查,目的是获得北京地区居民在此时间段内髋部骨折发生率的数据、长期变化趋势和年龄性别分布特征。方法1.收集原始资料：从北京市卫生信息中心获取髋部骨折病历信息,这些病历的出院时间为2002.1.1-2006.12.31。地方医院所用的编码系统为ICD-10（国际疾病分类第10版）,目标病历在此系统中的编码为S72.0（股骨颈骨折）,S72.1（粗隆间骨折）和T93.1（陈旧性髋部骨折）。部队医院所用的编码系统为ICD-9（国际疾病分类第9版）,目标病历在此系统中的编码为为820（股骨颈骨折）。凡诊断中包括上述编码者,不论是否为第一诊断,均在检索范围之内。2.医院的分层并抽样：将医院根据规模（出院人数）进行分层,每层抽取若干家医院,每层抽样医院的髋部骨折总病例数须大于该层总髋部骨折病例数的10%.3.资料有效性检查：从抽样医院的病历中抽取20%进行有效性的检查,根据其原始病历中的X线诊断报告,手术记录,户籍地址判断有效性,得出骨折病例的有效率。4.资料完整性（漏报率）的检查：通过将医院病案室数据与医院的出院登记本和手术登记本进行比对,得出病房和病案室之间的漏报率,并对可能包含髋部骨折的其他编码（模糊编码）进行检查,得出模糊编码的漏报率。5.病例数的校正：病案室检索的数据经过漏报率和有效率的校正后,再与卫生信息中心的数据比较,从而得出抽样医院所在层卫生信息中心数据的校正系数,用此系数对各层人数进行校正。6.计算发生率并与历史及其他地区比较：结合2004年北京人口数据,计算发生率；在使用2004年美国人口对北京的发病率进行标化后,与历史和世界上其他地区进行比较。结果1.髋部骨折发病数基本资料2003年由于SARS的流行,影响了病历传报系统的正常运行,故舍去此部分数据,仅对2002,2004-2006年4年的数据进行分析。在对各层用校正系数校正了之后,4年间髋部骨折发病总数为18488（女性10201例,男性8287例）。50岁以上共16038例（男性6345例,女性9693例）。2.发生率的年度变化趋势2002,2004-2006年北京50岁以上人群未标化髋部骨折的发生率的变化范围为：男性82/100,000-124/100,000,女性114/100,000-180/100,000。从2002到2006年,女性的发生率增加了59%,男性的发生率增加了50%。在经过标化以后,与1990-1992年相比,2002,2004-2006年北京50岁以上居民髋部骨折的发生率在男性和女性分别增加了61%和176%。3.与其他地区的比较北京2002,2004-2006年髋部骨折的发生率比其他大多数地区低。女性的发生率分别是美国、日本、香港和台湾的49%、59%、49%、57%；男性的发生率分别是美国、日本、香港和台湾的65%、108%、70%和55%。结论1.2002,2004-2006年间,北京地区50岁以上居民的髋部骨折发生率为103/100,000（男性）和150/100,000（女性）,以2004年美国人口标化后分别为129/100,000（男性）和229/100,000（女性）；2.北京地区的髋部骨折发生率正在迅速增加。与1990-1992年相比,2002,2004-2006年50岁以上居民的髋部骨折发生率,男性增加了61%,女性增加了176%；3.北京地区2002,2004-2006年4年间50岁以上居民髋部骨折的发生率存在性别差异,男女的比例为1：1.46；4.北京地区髋部骨折发生率在世界上处于较低水平。第二部分软骨发育不全2家系的基因突变研究目的对三例临床诊断为软骨发育不全（ACH）的患者及其家系的成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）进行基因突变检测。对象两个ACH家系的3名患者。方法1.收集临床资料：对就诊于北京协和医院内分泌科的3位ACH患者记录病史,进行体格检查以及相关实验室和影像学检查。2.外周静脉血白细胞DNA的提取：提取患者及其父母的外周血DNA。3.PCR扩增FGFR3基因片段：设计引物,并对患者及其父母的FGFR3基因全部编码氨基酸的外显子和邻近的内含子区域进行PCR扩增。5.琼脂糖凝胶电泳：将扩增片段进行琼脂糖凝胶电泳,以确认所扩增片段为目的片段。6.测序：扩增片段纯化后进行测序,并与参考序列（NM000142）进行比对,判断有无FGFR3基因突变。结果三位患者的FGFR3基因第10外显子发生了cDNA第1138位G到A的转换,使得编码蛋白Fgfr3的第380位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸。结论1. FGFR3基因的G1138A杂合突变,可能为3例患者发病的原因,此突变为热点突变。2.在家系1,患者的突变为新生突变；在家系2,先证者的突变来自其母亲,其母亲的突变为新生突变。