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目的溶血尿毒综合征(hemolytic uremic syndrome,HUS)是以微血管病性溶血性贫血、血小板减少、急性肾功能不全三联征为特点的临床综合征。根据有无腹泻前驱症状,HUS分为典型HUS和非典型HUS(atypical HUS,aHUS)。aHUS病因多样,但是至少50%的aHUS患者存在导致内皮细胞表面补体旁路异常活化潜在的遗传和/或获得性补体调节异常。aHUS的主要治疗手段是血浆治疗,包括血浆置换和血浆输注。aHUS预后差,25~50%患者进展至终末期肾脏疾病(end-stage renal disease,ESRD)或死亡。本研究对单中心汉族aHUS患儿的病因、治疗措施及预后进行分析,探讨病因、治疗措施对aHUS预后的影响,旨在提高aHUS的诊断和治疗水平。方法对1993年11月至2016年11月在单中心福州总医院儿科住院治疗的24例汉族aHUS患儿临床资料进行回顾性分析研究。对24例aHUS患儿进行病因分析。所有患儿均应用综合治疗,包括血浆治疗、透析治疗、糖皮质激素、免疫抑制剂及对症治疗。短期预后分为完全缓解、部分缓解和治疗无效。长期预后分为肾功能完全缓解、中度肾功能损害、慢性肾功能不全和ESRD。组间差异比较数据处理:非分类变量应用两独立样本t检验或Wilcoxon Mann-Whitney检验,而分类变量应用Fisher精确概率法,均采用P<0.05作为检验显著性标准。结果24例aHUS患儿病因:2例为补体因子B(CFB)突变性aHUS,1例为补体因子H相关蛋白5(CFHR5)突变性aHUS,1例为肺炎链球菌相关性HUS(SP相关性HUS),20例病因不明。3例补体调节功能紊乱相关性HUS患儿(2例CFB突变性aHUS、1例CFHR5突变性aHUS)应用血浆治疗;1例SP相关性HUS患儿应用白蛋白置换及对症支持治疗;余20例aHUS患儿以综合治疗为主,其中16例应用血浆治疗。短期预后:12.5%(3/24)的aHUS患儿完全缓解,62.5%(15/24)部分缓解,25%(6/24)治疗无效。本研究中19例应用血浆治疗的aHUS患儿的缓解率为73.7%(14/19)。长期预后:14例aHUS患儿随访0.02~10.96年(中位数1.75年),64.3%(9/14)的aHUS患儿肾功能完全缓解,35.7%(5/14)的患儿中度肾功能损害,无aHUS患儿进展至慢性肾功能不全或ESRD。aHUS复发率为21.4%(3/14)。2例CFB突变性aHUS患儿在随访1.00~2.92年中有1例复发。结论aHUS患儿需进行病因诊断,以综合治疗为主,除SP相关性HUS患儿禁用血浆外,其余患儿可选择进行血浆治疗,需重视aHUS患儿的长期随访。