目的:1.探索听力筛查联合耳聋基因筛查在儿童早期听能/言语发育监测的临床意义;2.探索川东北地区儿童听力健康管理模式。方法:通过听力-言语-基因联合的检查方式监测儿童早期听能/言语发育规律。受试者为我院2018年10月-2019年09月出生和(或)进行听力筛查与诊断的婴幼儿。1.A组:为川北医学院附属医院产科出生且自愿接受听力筛查与耳聋基因联合筛查的新生儿189名。B组:随机收集在川北医学院附属医院耳鼻咽喉科门诊进行听力言语疾病诊疗的0～8岁儿童71名,自愿接受耳聋基因筛查。2.对A、B两组260名儿童家长进行耳聋基因检测的认知与需求的问卷调查。3.统计学方法采用SPSS22.0对实验数据进行分析,组间的比较采用χ2检验,P<0.05差异具有统计学意义。结果:A组结果:1.听力筛查(初/复筛)未通过共11人(5.82%,11/189),耳聋基因筛查结果阳性6人(3.17%,6/189),其中听力筛查未通过、耳聋基因筛查阳性2人,听力筛查通过、基因筛查阴性174人,基因筛查阴性、听力筛查未通过9人,听力筛查通过、基因筛查阳性4人;听力筛查未通过组与通过组的耳聋基因携带率相比较P<0.05,差异具有统计学意义。2.高危新生儿初筛未通过6人,通过0人,普通新生儿初筛未通过82人,通过101人,高危新生儿组与普通新生儿组听力初筛相比较P<0.05,差异具有统计学意义。3.3月ABR听力诊断未通过4例,其中有2例耳聋基因携带者,ABR听力诊断通过7例。B组结果:1.听力筛查未通过儿童共45人(63.38%,45/71),听力诊断(单耳/双耳)未通过43例(60.56%,43/71),其中有2例耳聋基因筛查阳性并且表现出言语发育迟缓,1例出现言语发育迟缓但常见耳聋基因筛查阴性。2.基因筛查阳性14人(19.72%,14/71),其中GJB2 235delC纯合突变2例,杂合突变5例,GJB2 176de116杂合突变1例,SLC26A4 IVS7-2A>G杂合突变2例,SLC26A4 2168A>G杂合突变1例,线粒体12S rRNA 1555A>G均质突变2例,异质突变1例。问卷调查结果:43例(16.54%,43/260)儿童家属完全不了解耳聋基因,142 例(54.61%,142/260)听说过,49 例(18.85%,49/260)了解一点,26 例(10%,26/260)比较了解。196 例(75.38%,196/260)儿童家属对耳聋基因检测结果表示信任,57例(21.92%,57/260)持怀疑态度,7 例(2.69%,7/260)不相信。159 例(61.15%,159/260)儿童家属表示迫切需要了解耳聋基因检测知识,73例(28.08%,73/260)表示非常感兴趣,21例(8.08%,21/260)表示感兴趣,7例(2.69%,7/260)表示不感兴趣。结论:1.新生儿早期听能与耳聋基因具有密切相关性。2.高危因素与听力初筛结果有明显相关性。3.川东北地区常见的致聋基因是GJB2235delC突变(突变率4.23%)。4.目前川东北地区普遍存在对耳聋基因检测相关知识认知不足,耳聋基因筛查覆盖率低,需要加强耳聋基因检测知识科普,这是未来工作的改进重点。