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目的：WHO（2008）最新分类标准已将骨髓增殖性疾病重新命名为骨髓增殖性肿瘤（MPN），将疾病改为肿瘤，强调了其疾病的性质，并将JAK2V617F基因突变阳性纳入诊断标准中，可见基因突变对该病有着重要的临床价值，提高了对MPN的重视程度。本文回顾性分析1998年7月至2013年7月，15年间于河北医科大学第二医院血液内科门诊就诊的（初诊、复诊患者）208例骨髓增殖性肿瘤（PV、ET、PMF）的患者，重点观察疾病发病率、血象、基因学、临床主要表现（贫血、出血、血栓及高血容量综合征）的关联性，及疗效、转归，为日后临床工作对骨髓增殖性肿瘤的发病机制、诊断分型、综合治疗、预后判断等提供更多的依据。方法：自2013年5月至2013年7月开始回顾性研究在河北医科大学第二医院血液内科门诊就诊断为MPN（诊断疾病时间于1998年7月至2013年7月）的208名患者为研究对象，所有患者BCR/ABL融合基因阴性，按JAK2V617F基因突变结果分为突变阳性组和突变阴性组。对所有研究对象进行登记，收集208例患者性别、初诊时年龄、血常规(白细胞计数、血红蛋白计数、血小板计数)，骨髓象、骨髓活检、基因学、血管相关事件等，回顾性分析临床资料；基因学检测应用反转录－聚合酶链反应（SqRT-PCR）检测JAK2V617F基因突变、实时定量PCR检测BCR/ABL融合基因。在208例MPN患者中经用SqRT-PCR技术检测JAK2V617F基因突变，突变阳性组130例，其中男性68例，女性62例，中位年龄60岁（15～86岁），突变阳性组按疾病分为PV患者44例，ET患者59例，PMF患者27例。突变阴性组78例，其中男性34例，女性44例，中位年龄60岁，（6～81岁），突变阴性组按疾病分为PV患者10例，ET患者42例，PMF患者26例。结果：1MPNs的年龄分布、病种分布、性别比例与首发症状MPNs可发生于任何年龄段，其中年龄为40～79岁的中、老年人发病率最高，中位数年龄60岁（6岁～86岁）。208例MPNs患者男女比例为1.04：1。ET患者占48.56%，PV患者25.96%，ET患者25.48%。MPNs临床表现多样，首发表现不特异，起病较为缓慢，以头晕、乏力、腹部胀满占首发表现为88例（42.3%），以血管病变为首发表现不在少数27例（为12.9%），其中24例心、脑血管疾病、1例脐血栓、2例下肢静脉血栓。2JAK2V617F基因突变在PV、ET及PMF的检出情况208例MPN患者中130例存在JAK2V617F突变，总突变率为62.5%，JAK2V617F阴性者37.5%，BCR-ABL融合基因均阴性；其中PV患者JAK2V617F基因突变率为81.5%，ET患者JAK2V617F基因突变58.4%，PMF患者JAK2V617F基因突变50.9%，PV患者JAK2V617F基因突变检测率高于ET、PMF，P<0.05，具有统计学意义，ET、PMF检出率，P>0.05，无统计学差异。3JAK2V617F基因突变与外周血细胞计数4血管事件与JAK2V617F基因突变及疾病间相互转化在MPNs患者中，观察其疾病过程中出现血栓、出血倾向患者共计53例，最常见为缺血性脑血管病。JAK2V617F基因突变状况与血栓风险度有关，OR=2.222，95%可信区间1.101～4.486。在53例发生血管事件患者中，ET、PV患者血管事件发生率的差异P>0.05，无统计学意义，PV、ET血管事件发生率高于PMF血管事件的发生，P<0.05有统计学意义；208例患者发生疾病转化的共计6例，2例ET患者疾病转化为MF，2例PV患者疾病转化为MF，1例MF患者疾病转化为PV，1例MF患者疾病转为ET，其中JAK2V617F基因突变阳性者4例，JAK2V617F基因突变阴性者2例。JAK2V617F基因突变阳性者可能更易出现疾病的转化。5MPNs患者治疗前后血象对比MPNs患者经血细胞分离单采、羟基脲、重组人干扰素α2b、沙利度胺及阿司匹林肠溶片等药物治疗，疾病得以控制，需维持治疗，减少疾病复发，控制并发症。结论：1MPNs几乎可以发生任何年龄，以中老年多见，其临床起病多样，首发表现以头晕、乏力、腹部胀满居多。2JAK2V617F基因突变在MPNs患者中有着较高的检出率，与MPNs发病密切相关，其突变发生率与疾病类型有关，突变阴性患者可能存在其他突变，需进一步检测。JAK2V617F基因突变阳性患者较突变阴性者白细胞计数高，血红蛋白水平与血小板计数尚不能说明与该突变之间的关系；JAK2V617F突变阳性者其血栓发生率较高。3MPNs患者经治疗可以获得较好的疾病控制，患者需维持治疗，减少疾病复发，控制并发症，获得长期生存。