【摘 要】
：
目的:进行脊髓小脑性共济失调1、2型(SCA1、2)基因检测分析并探线粒体DNA(mtDNA)部分突变与SCA1、2的关系。方法:1、采用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖电泳及片段长度分析、测序
论文部分内容阅读
目的:进行脊髓小脑性共济失调1、2型(SCA1、2)基因检测分析并探线粒体DNA(mtDNA)部分突变与SCA1、2的关系。方法:1、采用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖电泳及片段长度分析、测序方法对来自广西地区临床诊断为脊髓小脑性共济失调的15个家系38例患者及64名家系成员和11例散发患者行SCA1、2基因CAG重复拷贝数检测,以基因水平确诊SCA1、2患者及症状前患者。2、采用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP)、测序方法对确诊为SCA1、2的患者及症状前患者和35名健康对照组的mtDNA点8344、11778所在片段进行分析。结果:1、确诊5名SCA1患者及症状前患者;确诊3名SCA2患者及症状前患者。2、所有研究对象均未检测到mtDNA点8344所在片段突变;发现SCA1组3名成员存在mtDNA点11893A→G点突变。结论:通过SCA1、2基因CAG重复拷贝数检测可对SCA1、SCA2进行基因诊断;在广西汉族人群中SCA3为最常见类型;其次为SCA1,SCA2;SCA7患者少见;SCA1的发生、发展可能与mtDNA突变有关。
其他文献
企业信息门户系统(EIP)是一个泛应用系统,它使企业能够释放存储在企业内部和外部的各种信息,可以及时向用户提供准确的信息来优化企业运行,并解决企业内部各应用系统之间相对
各国正在研制和发展的大口径火炮系统都非常重视射速,把爆发射速和持续射速作为火炮的重要战术指标。而提高大口径火炮射速的关键就在于提高弹药的装填速度,先进的弹药自动装
目的:建立和改进大鼠深低温停循环模型,初步评估四十分钟DHCA对大鼠脑神经功能的影响。方法:随机选取20只SD大鼠,随机分为实验组(n=10)和对照组(n=10),两组大鼠均采用闭胸体
运用R软件和地统计学方法，对某城市土壤地表的As、Cd、Cr、Cu、Hg、Ni、Pb、Zn8种重金属含量的空间结构特征进行了建模，研究了影响重金属空间结构的主要影响因素。结果表明，该城
丙烷脒为烷基脒类化合物,其医药活性临床应用始于20世纪40年代,由于其良好的治疗作用至今临床仍有应用。20世纪90年代发现了丙烷脒对灰霉病菌(Botrytis Cirerea)的农用抑菌活
<正>现金折扣是企业的一种理财行为。现金折扣净价法也只是企业选择的一种会计方法,反映债权债务双方的结算情况,不应影响经济业务的真实反映,也不能影响到纳税的计算,所以发
从慢性咽炎的病机、目前的治疗情况等方面,阐述用悬灸涌泉治疗慢性咽炎的可行性,并提出TDP神灯与艾灸在引火归原效果上的疑问。
自西方宪政国家确立以来，公共利益与行政补偿制度之间的关系便密不可分。即便是在现代法治国家中。无论是行政征用补偿，还是无因管理补偿，也无不以行为人行为的公共利益目的作为
在中国几千年的封建社会的政治生活中,“君”与“臣”的关系是最引人注目的,君主是国家和政治秩序的象征,君臣关系是中国历史上最重要的社会关系之一,从根本上说:“一切君主
面向服务体系架构(Service-Oriented Architecture, SOA)是将软件应用程序构建成为可重用的商业服务集合的新体系结构模式,它将企业应用程序的开发简化为进行集成和重用的模