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目的: 原发性高血压是由环境和遗传因素共同作用导致的多基因疾病，是一种危害人类健康的心血管疾病。在云南大学人类遗传学中心与加拿大蒙特利尔大学医学院中心医院研究中心共同开展的中加合作健康研究中，加方的Alan教授在盐敏感性高血压大鼠模型中筛选出编码蛋白质的候选基因CYP1A2，MTMR4，CHD1L并发现这些基因与高血压发生相关联，本文选取了这三个基因在中国云南汉族、彝族和哈尼族人群中进行研究，以确定这三个基因是否与人类高血压发生相关联，并分析其在动物模型和人群中的表现差异。为建立从动物模型到人类有关高血压的研究奠定一定的理论基础。 方法: 采用PCR-RFLP法和巢氏PCR测序法对CYP1A2基因的3个SNPS(rs59410695, rs139412032, rs150893756)、MTMR4的2个SNPS(rs3744108,rs2302190)、CHD1L的1个SNPS(rs10793654)在510例云南汉族原发性高血压组与510例云南汉族正常对照组，315例彝族原发性高血压患者组，315例彝族对照组，346例哈尼族原发性高血压患者组，346例哈尼族对照组中进行多态性与原发性高血压的研究。 结论: 1、MTMR4基因的rs2302190位点多态性可能与与云南汉族原发性高血压相关，TT+CT基因型可能是云南汉族的风险因素(OR=1.513，P=0.035)，而该位点多态性在云南彝族和哈尼族人群的分析中未发现显著性差异，提示该基因可能与原发性高血压发病关系存在民族差异性;MTMR4基因的2个SNPS在单倍型分析中，并没有显著性差异(P＞0.05)。 2、CYP1A2基因的3个SNPS(rs59410695，rs139412032，rs150893756)及CHD1L的1个SNPS(rs10793654)和MTMR4的1个SNPS(rs3744108)的基因型和等位基因的分析结果都不具有统计学意义(P＞0.05)。CYP1A2基因的3个SNPS在单倍型分析中没有显著性差异(P＞0.05)。提示该基因可能与人类原发性高血压没有相关性。