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目的: 有镶边空泡远端肌病(Distal myopathy with rimmed vacuoles,DMRV)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉功能障碍,1981年由日本学者Nonaka首先报告。DMRV起病于青少年晚期或成年早期,首发症状多为步态改变,缓慢进展,主要累及下肢远端肌肉,以胫前肌为主,疾病后期也可累及近端肌群,但股四头肌受累相对较轻,平均起病后12年丧失独立行走能力。血浆中肌酸肌酶(creatine kinase,CK)轻度升高。主要病理特征为镶边空泡、肌浆或肌核内管状细丝包涵体形成及肌纤维萎缩,坏死和再生不明显。国内焉传祝等首次报告了9例DMRV,其临床和病理改变与日本的病例基本一致。 2002年Kayashima等首先报道DMRV是由位于9P12-13编码双功能酶UDP—N—乙酰氨基葡萄糖2—表位酶/N—乙酰甘露糖胺激酶(UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase,GNE)的基因突变引起,此后,陆续有众多学者相继报告在DMRV患者发现GNE基因的突变。Nishino等认为发生在中东犹太人中的遗传性包涵体肌病(hereditary inclusion body myopathy,HIBM)和日本人的DMRV致病基因相同,病理改变相似,为同一种肌病。但是,同为GNE基因突变,发生在不同地区和种族,其突变类型有所不同。发生在中东犹太人的HIBM几乎均为12号外显子的的纯合子突变,而日本的DMRV其GNE基因的突变有多种类型,几乎包括了所有的外显子,且既有纯合子突变,也有复合杂合子(compound heterozygous)突变。迄今为止,尚未有关于中国人DMRV(HIBM)基因突变的文献报道,本研究选取临床和病理特点符合DMRV诊断的一家系姐妹患者,对患者及其家系成员GNE基因进行测序,分析中国人GNE基因突变与DMRV的关系,探讨不同种族之间GNE基因突变类型的异同。