目的产前超声评价胎儿小脑及其蚓部等颅后窝结构已经成为筛查胎儿畸形的一个重要部分,例如Dandy—Walker畸形、Joubert综合征等,这些畸形关键的特征是蚓部的发育异常。目前胎儿小脑蚓部发育不全还没有确切的诊断标准,常规二维超声产前诊断小脑蚓部发育异常和尸检结果之间常常是不一致的,如何明确诊断小脑蚓部发育不全越来越成为临床医生和超声医生的关注的课题。本研究应用三维超声扩展成像定量观察胎儿小脑蚓部的发育、评价代表Dandy-Walker综合征特征性表现的主要参数:蚓部大小、脑干与蚓部之间夹角、上下蚓部面积之比,评价这些参数与孕龄的相关性,以期为产前筛查胎儿小脑发育异常提供重要的理论依据。方法选择2007年1月至2008年1月之间于中国医科大学盛京医院行产前超声检查的20-36孕周正常胎儿共387例。研究期间经二维超声检查怀疑有蚓部发育异常的12例胎儿。产前应用经腹三维超声扩展成像技术(3DXI)观察胎儿小脑蚓部发育规律,测量蚓部横径、前后径、上下径,上下蚓面积之比,蚓部与脑干之间的夹角,并分析它们与孕周的关系,并建立本地区不同孕周蚓部的各项测量指标的正常值范围。对于疑有蚓部发育异常的12例胎儿,结合MRI,染色体检查及引产的胎儿进行尸检进行综合评价。结果应用经腹三维容积超声三维扩展成像技术重建的矢状切面可以评价蚓部形态的完整性和大小,识别蚓部特征性标志:第四脑室顶点和蚓部裂。正常胎儿小脑蚓部横径、前后径、上下径均与孕周呈正相关(P＜0.0001)。正常小脑蚓部与脑干之间几乎平行,夹角均值3.97°,标准差为1.65°,这个角度在整个孕期没有显著变化,r=0.085,P=0.269＞0.05,这个角度大于7.3°定义为蚓部上旋。下蚓部大于上蚓部,上下蚓部面积之比约0.70,标准差为0.12,整个孕期没有显著变化,r=0.013,P=0.887＞0.05,下蚓部发育不全时上蚓部大于下蚓部。二维超声疑有先天性蚓部发育不全的12例胎儿经三维超声检查后:3例诊断为蚓部上旋而蚓部发育正常;5例诊断为蚓部发育不全;4例诊断为后颅窝积液。结论1、应用三维超声扩展成像和三维重建矢状切面有助于观察小脑蚓部发育,能够准确显示小脑蚓部及其与周围关系,为评价胎儿小脑蚓部的发育提供了新的思路。2、胎儿小脑蚓部横径、前后径、上下径与孕龄呈正相关,脑干与蚓部之间夹角、上下蚓部面积之比在观察孕期内随孕龄无明显变化。建立了不同孕周小脑蚓部的各项测量参数的正常值范围,这些参数为产前筛查胎儿小脑发育异常提供了重要的理论依据。3、应用三维超声扩展成像产前可以检测和量化蚓部畸形的特征性表现:脑干与蚓部夹角大于7.3°定义为蚓部上旋;蚓部各径线测量值小于相应孕周正常均值减两倍的标准差诊断为蚓部发育不全;上下蚓部面积之比大于1为下蚓部发育不全,为产前诊断胎儿小脑蚓部发育不全提供了一种简便和有效的超声检查方法。