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目的通过对较大样本孕早中期孕妇血清标志物筛查的回顾性分析,探索有效的唐氏综合征和其他严重出生缺陷儿产前筛查方法,探索各血清标志物筛查的截断界值。方法应用时间分辨荧光免疫分析技术和Multical筛查分析软件,对4762例孕妇进行血清学标志物联合筛查(PAPP-A／freeβ-hCG或者AFP／freeβ-hCG／μE3),高风险对象通过介入产前诊断(羊水或脐血细胞培养)获得染色体核型给予诊断。结果①筛查4762例孕妇,成功随访到2602例,随访率为54%；②随访的2602例孕妇中,筛查出唐氏综合征及18三体高风险140例,NTD高风险17例,单项指标异常574例。介入产前诊断共发现唐氏综合征10例、18三体4例、13三体2例、45,X3例、臂间倒位2例、缺失3例、遗传多态5例；重型地贫2例；彩超筛查发现无脑畸形1例、心脏畸形4例、多囊肾1例、胎儿腹裂1例、死胎3例、左肺囊腺瘤1例、膈疝1例、胚胎停育1例；③血清标志物联合筛查21三体的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为60%、94.95%、5.05%、40%；仅用AFP作为独立指标筛查21三体的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为40%、91.49%、8.51%、60%；仅用freeβ-hCG作为独立指标筛查21三体的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为10%、91.09%、8.91%、90%；仅用μE3作为独立指标筛查21三体的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为50%、90.64%、9.36%、50%；④血清标志物联合筛查18三体的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为25%、99.83%、0.17%、75%；仅用AFP作为独立指标筛查18三体的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为75%、91.47%、8.53%、25%：仅用freeβ-hCG作为独立指标筛查18三体的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为75%、96%、4%、25%；仅用u E3作为独立指标筛查18三体的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为50%、90.54%、9.46%、50%；⑤μE3的诊断界点为≤0.733MoM时可筛查出50%的唐氏综合征,假阳性率为9.36%；AFP的诊断界点为<0.6MoM时,可筛查出40%的唐氏综合征,假阳性率为8.51%；；freeβ-hCG的诊断界点为<0.4MoM可筛查出75%的18三体病例,假阳性率为4%；freeβ-hCG的诊断界点为≥1.7MoM可筛查出50%的21三体病例,假阳性率为21.9%。以假阳性率5%为标准,freeβ-hCG的诊断界点为≥3.0MoM,可筛查出10%的21三体病例。结论血清标志物联合筛查的效率高于单项指标,但对血清标志物单项筛查阳性者也要建议产前诊断。产前唐氏综合征筛查是预测不良妊娠结局的有效指标,结合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值。