目的通过收集胎儿畸形的种类、孕妇产前诊断隋况及胎儿预后,分析引发胎儿畸形的多种影响因素,为预防出生缺陷、产前咨询及孕期保健提供参考依据。方法收集2012年7月至2015年7月间产检发现胎儿畸形于广西医科大学第一附属医院分娩或引产及新生儿查体发现畸形的孕妇384例为病例组,同期正常分娩的孕妇200例为对照组。回顾性分析胎儿畸形的种类及产前诊断结果,对可能引发胎儿畸形的危险因素进行相关性分析,比较妊娠结局。结果胎儿畸形涉及各器官系统。胎儿宫内窘迫(P=0.002)、新生儿窒息(P=0.000)病例组明显高于对照组。分析造成胎儿畸形的影响因素,单因素分析发现高龄、双胎妊娠、不良孕产史、孕期药物接触史、唐氏高危、受孕方式、羊水异常病例组与对照组差异具有统计学意义(P<0.05)。多因素分析发现双胎妊娠、不良孕产史、药物接触史、羊水过少、羊水过多病例组与对照组差异具有统计学意义(P<0.05)为胎儿畸形的危险因素。结论(1)胎儿畸形可通过超声检查、产前诊断、新生儿查体发现,其中超声检查为最常用和有效的检查方法。(2)近三年于广西医科大学第一附属医院分娩和引产时发现胎儿畸形种类的前三位为：心脏系统畸形、骨骼肌肉系统畸形及泌尿生殖系统畸形。(3)胎儿畸形与高龄、双胎妊娠、不良孕产史、孕期药物接触史、唐氏高危、受孕方式、羊水异常等多种因素相关,是多因素共同作用所致。