【摘 要】
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目的:研究第二代抗精神病药治疗导致的窦性心动过缓与相关基因单核苷酸多态性之间的关联。方法:对33例服用第二代抗精神病药后出现窦性心动过缓的精神分裂症患者和57例服药后心率正常的患者进行全基因组单核苷酸多态性关联分析。通过GSA基因分型芯片检测单核苷酸多态性位点,原始数据质量控制采用哈迪-温伯格平衡分析、应用plink软件行人群主成分分析,然后进行基于逻辑回归模型的全基因组关联分析,寻找有显著性意义
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目的:研究第二代抗精神病药治疗导致的窦性心动过缓与相关基因单核苷酸多态性之间的关联。方法:对33例服用第二代抗精神病药后出现窦性心动过缓的精神分裂症患者和57例服药后心率正常的患者进行全基因组单核苷酸多态性关联分析。通过GSA基因分型芯片检测单核苷酸多态性位点,原始数据质量控制采用哈迪-温伯格平衡分析、应用plink软件行人群主成分分析,然后进行基于逻辑回归模型的全基因组关联分析,寻找有显著性意义的单核苷酸多态性位点;在此基础上以GO富集分析、基因与窦性心动过缓相关优先度排序、蛋白相互作用分析等方法寻找可疑的风险基因,并对可疑风险基因进行相关区域关联分析,寻找有显著性意义的单核苷酸多态性位点。结果:1、GSA基因分型芯片初始扫描共获得了700078个单核苷酸多态性位点,通过原始数据质量控制后获得33个心动过缓病例和55个对照个体,及留待后续分析的4696080个SNP位点;2、plink软件分析人群遗传结构主成分结果显示,纳入研究的群体没有表现出明显的群体分层现象,对照组和患者组内部也没有明显的群体分层现象;3、全基因组关联分析显示,接受分析的SNP位点或者SNP簇都没有达到或低于公认的统计显著性阈值(p<0.5×10-8);4、GO富集分析显示鉴定出的SNP位点相关的基因都和心动过缓存在一定的联系;5、基因与心动过缓表型相关优先度排序结果提示KCNQ1基因;蛋白相互作用分析提示NEDD4基因;6、根据KCNQ1和NEDD4基因相关的SNP位点进行基因相关区域关联分析,结果提示KCNQ1和NEDD4及其附近区域没有与表型显著相关的单核苷酸多态性位点。结论:1、应用基因芯片技术行全基因组关联分析,单核苷酸多态性与抗精神病药物导致心动过缓无关。2、KCNQ1和NEDD4为抗精神病药物导致心动过缓疑似风险基因。
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