【摘 要】
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高原红细胞增多症（High altitude polycythemia,HAPC）为一种在高原地区慢性低氧环境下,机体以代偿性红细胞增多或由此引起的并发症为主要特征的疾病,威胁着高海拔居民的身体健康,且机制复杂,尚无明确定论。目前HAPC的诊断单一且主要依靠主观意向。micro RNA（miRNA）是近年来关注度较高、应用价值较大的一类非编码单链小分子RNA,其作为诊断标志物的研究日趋成熟。本研究
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高原红细胞增多症（High altitude polycythemia,HAPC）为一种在高原地区慢性低氧环境下,机体以代偿性红细胞增多或由此引起的并发症为主要特征的疾病,威胁着高海拔居民的身体健康,且机制复杂,尚无明确定论。目前HAPC的诊断单一且主要依靠主观意向。micro RNA（miRNA）是近年来关注度较高、应用价值较大的一类非编码单链小分子RNA,其作为诊断标志物的研究日趋成熟。本研究就HAPC中特异性表达的miRNA展开工作,具体内容如下:目的:获得HAPC患者外周血浆miRNA表达谱,结合生物信息学分析,探究HAPC的发病机制并为其早期诊断提供可靠标志物。方法:检测HAPC患者和同海拔健康对照人群外周血浆miRNA,从基因组水平全面分析HAPC患者血浆miRNA表达谱,筛选特异性表达的miRNA。收集HAPC患者20例、Hb≤21g/dl,但临床症状明显8例和同海拔健康人18例外周血浆样本,对特异性表达的miRNA进行q RT-PCR验证。结果:对所得miRNAs表达谱进行分析,共获得8个差异表达的基因:hsa-miR-486-5p、hsa-miR-451a、hsa-let-7b-5p、hsa-miR-486-3p、hsa-miR-144-5p、hsa-miR-183-5p、hsa-miR-194-5p、hsa-miR-1180-3p,均在HAPC中表达上调,进入下一步q RT-PCR验证,发现hsa-miR-486-5p、hsa-miR-451a、hsa-miR-486-3p、hsa-miR-194-5p的表达水平随病情严重程度的增加而逐渐递增。结论:hsa-miR-486-5p、hsa-miR-451a、hsa-miR-486-3p、hsa-miR-194-5p可能参与HAPC的发生发展,并可能作为分子标志物用于HAPC的早期诊断。
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