背景:急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)是起源于髓系造血干/祖细胞的恶性克隆性疾病。近几年的研究发现,Runt相关转录因子1(RUNX1)是造血功能的关键调节因子,参与造血干细胞的出现和调节,其通过染色体易位、体细胞突变等方式影响造血干细胞的自我更新以及细胞谱系的分化,从而参与AML的发生发展。神经母细胞瘤大鼠肉瘤病毒致癌基因(NRAS)属于RAS三磷酸鸟苷酶(GTPase)基因家族,有研究发现NRAS突变主要通过调节细胞增殖、分化和凋亡来参与AML的发生发展,但其突变对AML预后的影响目前尚无明确定论。目的:研究RUNX1及NRAS在急性髓细胞白血病(AML)中的突变率及分布情况;探索RUNX1及NRAS基因突变与患者临床特征之间的关系;分析此两种基因突变对患者生存情况的影响。方法:提取骨髓基因组DNA,采用聚合酶链式应技术(Polymerase chain reaction,PCR)扩增目的基因片段,应用基因测序分析RUNX1及NRAS基因突变情况。同时检测ASXL1、DNMT3A、TET2、CEBPA、FLT3、IDH1/2、NPM1及c-KIT突变情况,分析其与RUNX1和NRAS突变之间的关系。结果:1.108例初发AML患者共发现RUNX1突变12例,突变率为11.1%,与野生组相比,RUNX1突变组患者年龄偏大(P<0.01),易与FLT3-ITD基因突变伴随发生,CR率和OS均较低(P<0.01),而在性别、白细胞计数、血红蛋白、血小板计数、乳酸脱氢酶水平、骨髓原始细胞比例、FAB分型、免疫分型、细胞遗传学以及与其他基因突变的关系上,突变组和野生组之间无明显差异(P>0.05)。2.NRAS突变11例,突变率为10.2%,NRAS突变组患者外周血白细胞计数偏高(P<0.05),NRAS突变与M4亚型具有一定相关性,而不易于M2亚型相关,更易表达CD13(P<0.05),但在性别、年龄、血红蛋白、血小板计数、乳酸脱氢酶水平、骨髓原始细胞比例、细胞遗传学、与其他基因突变的关系以及CR率和OS方面,突变组和野生型组之间无差异(P>0.05)。3.2例患者同时携带NRAS和RUNX1基因突变,但无统计学意义(P>0.05)。结论:1.RUNX1基因突变在老年初诊AML中发生率较高,易于FLT-3基因突变伴随发生,携带RUNX1基因突变的患者预后较差。2.NRAS基因突变的初诊AML患者白细胞计数较高,NRAS突变与M4亚型具有一定相关性,而不易于M2亚型相关,但本文未发现NRAS突变对患者CR和OS的不利影响。