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目的探讨GSTM1和GSTT1的拷贝数变异(CNVs)与中国汉族人年龄相关性白内障(ARC)发病的关系。方法通过前瞻性病例对照研究,从医院和流行病调查基地收集ARC患者279名(皮质性131例,核性70例,后囊下性78例),其中男性103名、女性176名,平均年龄69.0岁。同时收集与患者年龄、性别相匹配且无亲属关系的对照145人。采集受试者外周静脉血,提取全血基因组DNA,用△△Ct的方法通过实时荧光定量PCR (RT-PCR)检测GSTM1和GSTT1拷贝数。用卡方检验分析两组间GSTM1和GSTT1基因拷贝数携带率的差异和相对危险度(OR)。结果ARC组(279例)中GSTM1基因拷贝数为0的173例(62.0%),拷贝数为1的12例(4.3%),拷贝数为2的49例(17.6%),拷贝数>2的45例(16.1%)；对照组(145例)中GSTM1拷贝数为0的95例(65.5%),拷贝数为1的7例(4.8%),拷贝数为2的20例(13.8%),拷贝数>2的23例(15.9)。GSTM1拷贝数为0的ARC组和对照组相比,差别无统计学意义(P>0.05)。GSTM1拷贝数>0的ARC组和对照组相比,差别无统计学意义(P>0.05)。说明GSTM1拷贝数变异与ARC发病无关,GSTM1不是ARC发病的危险因素。ARC组(279例)中GSTT1拷贝数为0的146例(52.3%),拷贝数为1的1例(0.4%),拷贝数为2的11例(3.9%),拷贝数>2的121例(43.4%)；对照组145人中GSTT1拷贝数为0的56例(38.6%),拷贝数为1的3例(2.1%),拷贝数为2的12例(8.3%),拷贝数>2的74例(51.0%)。GSTT1拷贝数为0的ARC组和对照组相比,差别有统计学意义(P=0.03,OR=1.74,95%CI=1.14-2.68)。GSTT1拷贝数>0的ARC组和对照组相比,差别均无统计学意义(P值均>0.05)。说明GSTT1基因完全缺失与ARC发病有关,GSTT1完全缺失是ARC发病的危险因素。皮质性ARC中GSTM1拷贝数是0、1、2和>2的分别为77(58.8%)、9(6.9%)、29(22.1%)和16例(12.1%)；核性ARC中GSTM1拷贝数是0、1、2和>2的分别为40(57.2%)、3(4.3%)、15(21.4%)和12(17.1%)例；后囊下性ARC中GSTM1拷贝数是0、1、2和>2的分别为56(71.8%)、0、5(6.4%)、17(21.8%)例。GSTM1拷贝数变异在不同类型ARC和对照组间,差别均无统计学意义(P值均>0.05)。说明GSTM1拷贝数变异与不同类型ARC的发生无关,GSTM1不是各型ARC发病的危险因素。皮质性ARC中GSTT1拷贝数是0、1、2和>2的分别为67(51.1%)、1(0.8%)、6(4.6%)、57(43.5%)例；核性ARC中GSTT1拷贝数是0、1、2和>2的分别为33(47.1%)、0、1(1.4%)、36(51.4%)例；后囊下性ARC中GSTT1拷贝数是0、1、2和>2的分别为46(59.0%)、0、4(5.1%)、28(35.9%)例。GSTT1拷贝数为0的皮质性、后囊下性ARC组和对照组相比,差别均有统计学意义(P值分别为0.04、0.00)。GSTT1拷贝数为0的核性ARC组和对照组相比,差别无统计学意义(P>0.05)。GSTT1拷贝数>0的不同类型ARC组与对照组相比,差别均无统计学意义(P值均>0.05)。说明GSTT1完全缺失与皮质性和后囊下性ARC发病有关,是皮质性和后囊下性ARC发病的危险因素。通过与文献报道的数据相比较,本研究中国汉族人中GSTM1完全缺失的频率为63.2%,GSTT1完全缺失的频率为47.6%。汉族人GSTM1完全缺失的频率与日本人[15](51.3%)不同,GSTT1完全缺失的频率与日本人(54.0%)相接近。汉族人GSTM1、GSTT1完全缺失的频率与高加索人[20]的(53.5%和14.7%)均不同。结论GSTT1完全缺失是ARC尤其是皮质性和后囊下性ARC发病的危险因素,而GSTM1可能不是ARC发病的危险因素。亚洲人群GSTT1完全缺失的频率一致,GSTM1完全缺失的频率不同。汉族人与高加索人GSTM1、GSTT1完全缺失的频率均不同。实时荧光PCR简便、快速,是检测基因拷贝数的有效方法。