鸡是较早被人类驯养的动物之一,在我国鸡蛋和鸡肉是生活主要的蛋白来源,仅次于猪肉,在国民经济中发挥了举足轻重的作用。由于经济、文化及自然条件的不同,形成了生产性能、遗传特性和外貌特征各异的鸡品种。外貌特征的生物多样性大多数是由于机体骨骼和皮肤差异导致的,从而形成了不同家鸡品系间的表型多样性。无尾瓢鸡天生缺乏尾骨和尾羽,为研究物种分化和遗传差异提供了很好的实验材料。每个品系的表型差异基础是其基因组及转录调控方式的差异。随着二代测序技术的成熟,在组学水平上比较无尾鸡和有尾鸡的差异成为了可能。为此,我们利用全基因组重测序技术筛选了无尾鸡基因组中特有的高度固定区域及特异性候选基因,以鸡胚尾骨和皮肤为模型,比较无尾鸡和有尾鸡在发育过程中基因表达调控网络的动态变化及差异基因集的功能分类,为家鸡遗传多样性的研究奠定基础。具体研究结果如下:一、利用全基因组重测序获得了8,371,409个高质量的SNP位点,其中未见报道的SNP有3,089,095个。利用ZH_P计算方法筛选到无尾鸡基因组上17个高度固定区域和298个候选基因。经过KEGG通路分析和GO富集分析发现这些基因主要与神经发育、细胞生长、基础代谢、生长发育与器官生成、趋化性调节、皮肤细胞生长、细胞增殖、细胞骨架重排、血管再生、骨骼发育、体节发育等过程相关。同时对落到候选区域中QTL进行统计,发现与蛋重、胴体重量、啄羽、胫骨性质、脾重量、体重及生长等性状相关。二、通过RNA-Seq技术测定了有尾鸡和无尾鸡不同胚胎发育阶段的尾骨转录组,发现了2714个差异表达基因。利用差异基因表达量分别构建了共表达网络,其中无尾鸡尾骨共表达网络中的1777个特异基因与11条神经发育信号通路相关,有尾鸡尾骨共表达网络中的437个特异基因与4条免疫系统信号通路相关,两个共表达网络中共有的821个基因与7条物质代谢调节与细胞信号转导过程相关。这表明无尾鸡与有尾鸡在骨骼发育、免疫能力及物质代谢等方面存在差异。KEGG通路分析发现胰岛素信号通路和钙离子信号通路相关基因在两个鸡种中的表达模式不同,这表明两个鸡种在骨基质形成过程中可能存在差异。对研究一中筛选到的298个候选基因构建了基因共表达网络,并通过打分方法计算中心性值,筛选到17个Hub基因,其中FGFBP1与中枢神经系统发育及鸡体重密切相关,P2RX7与骨骼生长及脂代谢相关,ABCB9与脂代谢及免疫功能相关,且这三个基因在两个鸡种尾骨中差异表达。三、通过RNA-Seq技术测定了26个鸡胚皮肤转录组,包括连续发育期有尾鸡皮肤转录组18个,四个发育阶段中有尾鸡与无尾鸡尾羽处皮肤转录组8个。在皮肤连续发育期共获得5830个差异表达基因,分析发现胚胎期皮肤发育过程大致可分为19个模式,分别对应了不同的生理功能。有尾鸡与无尾鸡尾羽皮肤转录组在整体上差异不大,但无尾鸡的基因共表达网络较有尾鸡网络连接度更紧密,且两个共表达网络特有的基因参与了不同的信号通路。在研究一中筛选到的298个基因在胚胎皮肤发育前后期的表达模式差异较大,前期的相互作用较后期更加复杂,代表基因有信号素类可溶性跨膜蛋白家族成员(SEMA3A,SEMA3E,SEMA5A,SEMA4B和SEMA3D)。结论:本研究应用比较基因组学方法发现无尾鸡与有尾鸡在基因组层面、基因转录共表达调控网络层面都具有差异,提供了与无尾鸡表型相关的候选基因集。该研究将为了解无尾鸡差异性状的分子遗传学基础提供初步的理论依据和数据支撑。同时本研究中的发育模块和共表达网路的研究方法也将为比较基因组学技术在畜禽中的应用提供新的思路。