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目的:全基因组关联性研究(GWAS)发现,位于染色体10q24.2区域中的ADD3(adducin3)基因,有可能是胆道闭锁(BA)的易感基因之一,本研究选取了ADD3基因上两个单核甘酸多态性位点(SNP),分别为rs17095355 C/T和rs10509906 G/C,来研究这些SNPs和中国人群BA易感性之间的关系。 方法:共752名儿童被纳入此次研究,其中包括134名BA患儿和618名性别、人种相匹配的健康对照儿童。将患儿和健康儿童DNA提取后进行扩增,再运用TaqMan分型技术对扩增后片段上的ADD3候选位点分型,分型数据将通过各种不同的基因模型,并使用SPSS20.0软件进行分析。 结果:在共显性模型中,位点rs17095355上CT、TT基因型频率和T等位基因频率,病例组都要高于对照组(OR=1.62,95% CI=1.02-2.58;OR=2.89,95% CI=1.72-4.86;OR=1.75,95%CI=1.34-2.29),表现出与BA患病风险的阳性关联。而在rs10509906位点上,仅发现在加性模型中,每个C等位基因的OR值为0.70(95% CI=0.49-1.00)。另外在单倍体模型中,与参照单倍体Ca-Cb(a代表rs17095355,b代表rs10509906)相比,Ta-Gb单倍体表出了与BA患病风险较强的关联(OR=1.82,95%CI=1.27-2.61)。 结论:本次研究表明了ADD3基因在胆道闭锁发病机制中扮演着重要角色,也揭示了rs17095355、rs10509906这两个SNP和BA之间有意义的关联。