目的:对一个Peutz-Jeghers综合征家系进行致病基因STK11突变检测,寻找该家系STK11基因的突变位点。方法:（1）在武汉协和医院皮肤科门诊对一个Peutz-Jeghers综合征患者及其家系内成员进行详细的临床检查,家系中共7人参加了本次研究,3人确诊为患者,4人为家系内对照。（2）采集家系内7人的外周静脉血各5ml,SDS裂解法提取外周血基因组DNA。（3）PCR扩增STK11基因的所有外显子及外显子和内含子的链接区域。（4）运用Sanger法对先证者的PCR扩增片段进行测序,发现致病位点。（5）PCR扩增家系内其他患者和正常人致病位点区域的DNA片段,Sanger法测序,进行致病位点家系内验证。结果:（1）测序发现先证者STK11基因第五号外显c.642₆44del G（p.Gln214fs X286）是致病突变位点。（2）家系内验证发现先证者女儿携带该突变,先证者父亲及正常人的该位点未发现异常。结论:该研究发现此Peutz-Jeghers综合征家系中先证者及其女儿存在一个移码突变——STK11基因第五号外显子c.642₆44del G（p.Gln214fs X286）,这可能是该家系致病的分子基础。该突变是2005年报道的已知突变。