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出生缺陷(birth defect,BD)是指婴儿离开母体后就存在的形态、功能、生化和精神的异常,已成为世界上婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一。我国于2001年开始实施出生缺陷干预工程,建立以一级干预为主体,二级干预为重点,三级干预为补充的三级防治体系。一级预防是指防止出生缺陷儿的发生,包括婚前检查、遗传咨询等;二级预防是指减少出生缺陷儿的出生,主要是在孕期通过早发现早诊断和早采取措施,以预防出生缺陷的发生,因而产前诊断和产前筛查尤为重要;三级预防是指缺陷儿出生后的处理。产前筛查与产前诊断属于