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毛色是一种可利用的遗传标记，它在确定杂交组合、品种纯度和亲缘关系方面均有一定用途。黑素皮质素受体1(MClR)基因是毛色遗传的候选基因。本试验利用Bioedit软件对猪MC1R基因编码区序列作了比对，结果发现长白(AY365253)、大白(AY365255)MC1R基因894位点(以猪序列AF326520序列为参考标准)存在CCC插入(nt894insCCC)，1197位点存在G1197A突变。但是Kijias等报道大白和长白894位点存在CC插入；比对结果还发现杜洛克存在两处单核苷酸多态，即C1318T和G1554A，但并非所有杜洛克均发生此两处突变，如AY916524不存在C1318T，AY916523不存在G1554A。与Kijias等人报道的所有杜洛克均存在C1318T和G1554A有出入。因此，本实验通过GenBank上已发表的猪的序列(AF326520)，设计了4对引物对编码区进行扩增，应用PCR-RFLP和PCR-SSCP技术对编码区变异情况进行研究。结果发现：长白、大白所有个体均存在nt894insCC和G1197A突变；杜洛克所有个体均存在C1318T和G1554A突变。所有突变位点未检测到杂合子。长白、大白nt894insCC使编码蛋白过早终止于56密码子处，该突变使G1197A突变失去意义，因此推测nt894insCC与长白、大白的白毛色存在相关。杜洛克C1318T突变，G1554A突变分别导致Ala164Val和Ala243Thr氨基酸的改变，为功能性丧失突变，使棕色素／黑色素比例增加，最终导致红毛色的产生。为进一步研究MC1R基因多态与猪毛色变异的关系，又对其5′非翻译区(5’UTR)进行多态性筛查。根据猪序列(AF326520)设计引物并进行扩增，每个品种选取两个个体进行测序，结果发现杜洛克个体存在G668C突变。PCR-RFLP统计结果表明所有杜洛克个体均存在G668C突变且未检测到杂合子。G668C突变可能会在转录水平和转录后水平影响MC1R的表达，进而影响毛色的变异。因此推测，G668C、C1318T和G1554A突变与杜洛克的红毛色存在相关。最后，又对物种间MC1R基因5’UTR的遗传距离进行了分析：根据牛序列(AF445641)设计引物并扩增不同毛色山羊品种和绵羊品种5’UTR，经测序发现：绵羊与山羊品种之间变异位点较多，共发现T86G，G104A，127缺失G，C129T，233-236缺失GGAC，G296A，C353T，G544A，C582T，A583G，C594A 11个多态位点。绵羊品种之间萨伏克与其余绵羊品种间相比较存在G296A，A544G，T129C3个多态位点。所发现的多态位点为进一步研究其遗传学效应奠定了基础。不同毛色山羊品种间未发现变异。对测序获得的山羊、绵羊、猪MC1R基因的5’UTR和从Genbank中获得的牛、马、人、鼠、长毛象、狗、河豚、鸡、斑马鱼、莫桑比克罗非鱼的5’UTR共13个物种的5’UTR序列利用Lasergene6进行系统聚类分析。聚类结果表明：鼠、人类、长毛象、猪聚为一类；山羊、绵羊、牛聚为一类；狗、马、鸡、莫桑比克罗非鱼、斑马鱼、河豚各聚一类，与传统的动物学分类一致。