目的探究两种非编码RNA（ncRNAs）--小RNA（miRNAs）和长链非编码RNA（lncRNAs）在骨髓增生异常综合征（MDS）不同分型中的表达差异,并验证关键分子与临床分型和预后的相关性;通过生物信息学分析探究疾病相关分子的调控机制并预测其临床应用价值。方法收取符合2016年世界卫生组织（WHO）诊断标准的140例MDS患者骨髓样本,同时收集患者临床资料,包括血常规、骨髓形态学及染色体检查、血液疾病相关基因检测结果等进行回顾性研究。提取骨髓单个核细胞的总RNA后对其中5例MDS伴多系发育异常（MDS-MLD）亚型和5例MDS伴原始细胞增多（MDS-EB）亚型样本进行全转录组测序,应用生物信息学分析筛选出两种亚型间差异表达的miRNAs及lncRNAs,并对其中两个候选分子进行后续临床验证;应用实时荧光定量PCR（qPCR）方法检测所有样本中miRNAs的表达量。根据国际预后评分系统（IPSS）、基于WHO分型的预后评分系统（WPSS）以及修订版IPSS（IPSS-R）3种评分系统将患者按不同危险度分组,比较各危险度及不同分型间关键分子的表达差异,并分析预后评分和部分预后评分因素（白细胞WBC、血红蛋白Hb、血小板PLT、中性粒细胞数ANC、原始细胞比例、突变基因等）与两种miRNA表达的相关性。通过TargetScan对关键分子进行靶基因预测及基因本体（Gene Ontology,GO）富集分析,预测 lncRNAs、miRNAs、mRNA 的互作用关系。结果1.共筛选出在MDS-MLD和MDS-EB两种亚型间差异表达的miRNAs 37个（20个上调,17个下调）,差异表达的lncRNAs231个（150个上调,81个下调）,2个重要分子miR-141和miR-181b。2.miR-181b和miR-141的相对表达量在不同分型（MDS-MLD和MDS-EB）中表达趋势相反且表达差异具有统计学意义（P<0.05）,miR-181b 在 MDS-EB 中表达明显高于 MDS-MLD,miR-141 在MDS-EB中表达明显低于MDS-MLD。3.miR-181b的表达与3种MDS预后评分系统（IPSS,WPSS,IPSS-R）的分值呈正相关（r=0.448,0.345,0.283,P<0.01）,在3种预后评估系统中miR-181b表达量均随危险分级的增高而呈上升趋势,各危险度分组间差异明显（P<0.05）;miR-141的表达与3种MDS预后评分系统分值均无相关性,且各危险分级间miR-141相对表达量无明显差异（P>0.05）。4.miR-181b表达量与原始细胞数呈正相关（r=0.506,P<0.01）,与Hb、PLT、ANC、染色体异常无明显相关;miR-141的表达与ANC呈负相关（r=-0.222,P=0.013）,与原始细胞数、Hb、PLT、染色体异常无明显相关（P>0.05）。5.生物信息学预测miR-181b潜在靶基因共1363个,主要富集的生物学过程有转录调控、RNA代谢调控等,其中,有22个靶基因与血液疾病相关,包括5个已证实与MDS发病相关的基因（RUNX1、ASXL2、NRAS、ATM 和 KRAS）。6.预测出MDS-EB中与miR-181b潜在相互作用的lncRNA4个,靶基因14个。结论MDS-MLD和MDS-EB两种亚型间存在差异表达的miRNAs和lncRNAs,提示两种亚型的疾病进程可能存在差异,两种ncRNAs在其中有调控作用;miR-141和miR-181b在MDS-MLD和MDS-EB表达差异明显,可能是疾病发生的重要调控因子,具有辅助临床诊断分型的价值;miR-181b的表达与MDS预后评分系统各危险度分组和部分预后因素有显著的相关性,提示其具有潜力成为MDS的分子预后因素之一。