随着科技的进步,大量基因遗传性疾病得以确诊,人类孟德尔遗传网数据库收集的5000余种单基因病中,遗传性神经肌肉疾病占很大比例,包括脊肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy,SMA）、杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy,DMD）等严重的遗传性神经肌肉疾病。根据调查,此类疾病在我国的发病率高,其中,仅杜氏肌营养不良症在新生婴儿中的发病率就达到了1/3500。由于遗传性神经肌肉疾病需要长期医治,治疗不及时将导致终身残疾甚至死亡,因此,对疾病的及时筛查与治疗具有非常重要的意义。在临床医学领域,经验丰富的医务人员通过分析遗传性神经肌肉疾病患者的行走步态进行疾病筛查,这种方法对医务人员的经验要求较高,并且效率低下,因此,以步态分析法为理论依据,本文提出了基于步态视频分析的深度学习算法辅助更多的医务人员进行更加高效地疾病诊断,本文主要贡献如下:（1）数据预处理。本文基于华西第二医院提供的人体步态视频,构建了遗传性神经肌肉疾病患者的3D人体步态数据集。使用VIBE模型预测3D人体形态,生成一批遗传性神经肌肉疾病患者的3D人体行走步态数据集,为资源匮乏的步态数据库提供了遗传性神经肌肉疾病患者这一类型的数据。（2）提出了基于关节点离散度聚类的关键帧提取算法。使用Openpose提取人体关节点坐标,设计了基于关节点的距离度量优化算法计算视频相邻两帧的帧间相似度,并根据帧间相似度将视频帧划分为K个有序的初始类,结合K-means++进行聚类直至收敛,提取视频的关键帧。（3）设计了基于深度学习的遗传性神经肌肉疾病筛查模型。使用Res Net50作为特征提取器提取空间特征,结合时移模块（Temporal Shift Module,TSM）提取时间特征,搭建通道注意力机制（Squeeze and Excitation,SE）强化模型对关键通道特征的注意力。通过对比分析,发现本文算法的准确率达到了83.75%,F1分数达到了73.63%,与基线模型相比分类效果最佳。（4）引入Non-local模块,捕捉人体步态的长距离依赖关系。在疾病筛查模型的不同卷积层中引入Non-local模块,通过对比实验,分析在不同位置引入Nonlocal模块对疾病筛查模型分类能力的提升效果,最终模型分类准确率达到了84.84%,提升了1.09%;F1分数达到了74.75%,提升了1.12%。