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目的探讨荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization,FISH)技术、荧光定量PCR(Quantitative fluorescent polymerase chain reaction,QF-PCR)技术和多重连接依赖探针扩增技术(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在染色体异常快速产前诊断中的临床应用价值。方法受检孕妇22例,其羊水培养染色体核型分析结果已确诊,其中12例染色体结果异常,包括21三体、18三体、13三体、47,XXY、45,X各2例,47,XXX1例,嵌合体45,X[16]/46,XY[84]1例；10例染色体结果正常,包括怀有正常男性和女性胎儿的孕妇各5例。取其羊水,针对21、18、13、X、Y染色体,同时进行FISH, MLPA和QF-PCR技术检测,并与染色体核型分析结果比较。结果与核型分析结果相比：除嵌合体样本外FISH, MLPA和QF-PCR技术检测的结果符合率为100%。嵌合体样本FISH技术检测结果为45,X[23]/46, XY[77]; MLPA技术检测结果与正常样本结果相比P值>0.05,差异不具有统计学意义；QF-PCR技术检测结果荧光峰图显示AMXY位点X、Y峰面积比为1.66,其余3个STR位点为单峰。结论与染色体核型分析技术相比,这三种技术具有简便、快速、特异性强的优点,均可以应用于常见染色体13、18、21、X和Y非整倍体的快速产前诊断。