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性发育是指个体性成熟并获得生殖能力的过程，受到遗传、环境等多种因素的影响。本课题从两个方面入手进行性发育机制的研究。一方面，从性发育神经内分泌通路相关的基因入手，在283例中国女性真性性早熟病例组和284例对照组中，对促性腺激素分泌激素Ⅰ(GnRH Ⅰ)、黄体生成素β亚基(LHβ)和卵泡刺激素β亚基(FSHβ)基因的5上游转录调控区进行SNP筛选和分型，发现FSHβ基因中的C5565T多态性位点和性早熟相关(P＜0.05)。此外，LHβ基因的单倍型分析显示，该基因上游调控区及其附近区域与性早熟极显著相关(P＜0.01)，且中国女性人群中，LHβ基因调控区携带TATGC单倍型者患性早熟的危险性较高(OR=1.69，95％CI=[1.24-2.29]，P=8.25×10-9)；另一方面，对C3H/HeJ和C57BL/6J的F2代小鼠6号、13号和X染色体进行扫描。在正交F2代小鼠中，X染色体上的DXMit140与性发育启动显著相关(LOD=3.12)，在6号和13号染色体上各有一个区段提示与性状相关(D6Mit201，LOD=2.21；D13Mit266，LOD=1.69)。在反交F2代小鼠中没有阳性结果。通过这两个实验使我们对性发育的机制有了更深入的了解。