食管癌是我国常见恶性肿瘤之一,在中国食管癌死亡率位居肿瘤死亡率第四位。本研究通过病例-对照研究,探讨淮安地区食管癌发生危险因素及相关代谢酶和修复酶基因的遗传多态性与该地区人群食管癌易感性之间关系。并初步确定基因-环境交互作用在淮安汉族人群食管癌发生中的作用。同时还对NQO1基因非同义编码区及mRNA非编码区多态性在淮安汉族人群中的分布特征进行了分析。为食管癌的病因学研究和一级预防提供科学依据。本论文从以下几方面开展了研究:1.环境危险因素与淮安地区食管癌关系的病例-对照研究本研究采用1:1配对病例–对照研究方法,用回顾性问卷询问的方式,对淮安地区206例诊断明确的原发性食管癌患者,以及按同性别、年龄相差在5岁以内、非肿瘤、非消化系统疾病的206例对照者,进行流行病学调查;应用单因素和多因素条件Logistic回归分析食管癌的环境危险因素;研究结果表明,吸烟指数、喜食烫食、饮水类型以及消化道肿瘤家族史是淮安地区食管癌发生相关的环境危险因素,与食管癌易感性升高有关。喜食醋、鲜肉可能是保护因素。通过对环境因素人群归因分值的分析发现,依次控制上述四项危险因素,可使食管癌的发病分别降低1.3%,52.0%,54.3%和40.7%。饮水类型与食管癌关系的分析结果显示,饮用自来水对食管癌的发生具有保护作用,趋势检验有显著性。饮用井水与淮安地区食管癌危险度有关系,饮用井水大于20年者患食管癌调整的危险度达3.327(95%CI=1.208～9.166),趋势检验有显著性。2.淮安汉族人群NQO1基因代表性SNPs的分布特征