论文部分内容阅读
在不同种族的多个研究中已经证实血管紧张素转化酶2基因多态性会增加原发性高血压的危险。然而，结果仍然处于争论中。为了进一步评价血管紧张素转换酶2基因G8790A多态性与原发性高血压之间的相关性，我们对不同种族间的病例-对照研究进行了Meta分析。搜索PubMed，Embase，中国生物医学数据库，万方和维普数据库。因为ACE2基因在X染色体上，每个性别的数据要单独分析。共搜索到11个关于男性群体的研究及9个关于女性的研究满足纳入标准。纳入包括7251个高血压病人(4472女/2779男)及3800个正常对照组(2161女/1639男)。在女性研究组，G8790A基因多态性与原发性高血压有明显的统计学相关性(AA基因型vs.GG+GA基因型：P=0.03，OR值为1.15，95%可信区间为1.02-1.30，异质性P值为0.40，I~2=5%，固定效应模式)。尽管在所有男性研究组中显示A等位基因与原发性高血压没有相关性(A等位基因:P值为0.38,OR值为1.10,95%可信区间为0.89–1.38,异质性的P值为0.02,I2=56%,随机效应模式)，但我们发现在中国汉族男性患者的亚组中，A等位基因的携带者与原发性高血压相关。(A等位基因:P值为0.006,OR值为1.21,95%可信区间为1.06–1.38,异质性P值为0.10,I2=44%,固定效应模式)。当前的meta分析提供了强有力的证据表明在不同种族的女性及汉族男性群体，ACE2基因多态性G8790A或许为原发性高血压的一个遗传的危险因素。多巴胺β羟化酶(DBH)是从交感神经末梢释放到循环血液中，催化多巴胺转化成去甲肾上腺素的限速酶。近来，突变检测，发现在DBH基因5’端一个重要的点突变(-1O21C/T，rs1611115)可以解释DBH活性52％的变化。在人类研究中，已经证实了DBH基因缺乏会导致体位性低血压。因此，我们在中国一个相对较大的样本中调查了在多巴胺β羟化酶基因-1021C/T多态与体位性低血压之间的相关性。我们对317个体位性低血压的患者及年龄及性别相匹配664个对照组研究对象进行了多巴胺β羟化酶基因-1021C/T多态性的检测，及所有的研究对象同时也进行了卧立位血压的测量。通过逻辑回归分析，校正了多种混杂因素后评价了多巴胺β羟化酶的基因型及等位基因与体位性低血压的危险性之间的相关性。体位性性低血压的定义为：由卧位变为立位在3分钟之内，收缩压的下降20mmHg和/或舒张压下降10mmHg。多巴胺β羟化酶基因-1021C/T多态在体位性低血压组及体位性血压正常组的等位基因的频率是相似的(17.4%vs.14.9%,p>0.05)。在两组之间，-1021C/T多态的基因型没有明显的不同，即使是校正了人口参数及收缩压和舒张压之后。在这个以大众人群为基础的研究中，在三种不同的基因模式下，血压水平没有明显的区分。在这三种模式下，体位性收缩压及舒张压的改变也没有被探测到不同(所有p>0.05)。总之，在中国人群，我们没有发现在多巴胺β羟化酶基因5’启动子区基因多态性-1021C/T与体位性低血压危险相关。