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目的:1.探讨中国安徽蚌埠地区汉族人群4p14区段rs6832151多态性与Graves病的相关性;2.进一步探讨4p14区段rs6832151位点与GD患者性别、年龄、促甲状腺激素受体抗体(TRAb)水平、眼征、甲状腺肿大程度等临床特征的相关性。方法:1.GD组来自2007年至2009年安徽蚌埠地区收集并诊断明确的GD患者617例,所有患者均无血缘关系,临床及实验室检查满足Graves病诊断标准。正常对照组为健康体检者4915人。采集详细的临床资料及研究对象外周血2ml,提取DNA。2.4p14区段rs6832151基因分型:用TaqMan探针技术对617例GD患者及4915例对照组成员的4p14区段rs6832151进行基因分型,比较两组该位点等位基因及基因型分布的差异,分析该位点多态性与GD发病的相关性。3.进一步分析4p14区段rs6832151基因型不同与GD临床特征之间的差异性,探讨该位点多态性与GD临床特征的相关性。结果:1.Rs6832151位点经基因分型得到GG、GT、TT三种基因型,病例组GG基因频率明显高于对照组为17.99%对11.96%;该位点等位基因G在病例组中的频率为42.70%,远远高于对照组的34.87%。Rs6832151_G与Graves病易感性关联显著(P=6.22×10-8,χ2=29.2,OR=1.39)。2.根据医学遗传学对rs6832151基因分型结果建立遗传模型:累加模型(additive model)、显性模型(dominant model)、隐性模型(recessive model)。在这3种遗传模型中,差异均有显著统计学意义(GGvsGTvsTT:χ2=26.69,P=3.57×10-7;GG+GTvsTT:χ2=21.04,P=4.50×10-6;GGvsGT+TT:χ2=18.04,P=2.17×10-5)。3.按照rs6832151_GG、GT、TT的3种基因型分为3个亚组,进一步对Graves病组该易感位点基因型与甲状腺肿大程度之间的关联进行了分析,结果表明临床特征如性别、年龄、促甲状腺激素受体抗体(TRAb)水平、眼征、甲状腺肿大程度在该位点基因型亚组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论:1.4p14上rs6832151是GD发病的易感位点,该位点的G等位基因为蚌埠地区人群Graves病的易感基因,能显著增加GD的发病风险。2.Rs6832151与GD临床特征如性别、年龄、促甲状腺激素受体抗体(TRAb)水平、眼征、甲状腺肿大程度未发现相关性。