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急性早幼粒细胞性白血病(APL)是目前唯一一种能够通过全反式维甲酸(ATRA)诱导分化治疗的白血病，通常都带有典型的染色体易位，转录因子功能紊乱和不正常的表观遗传学改变。PU.1是ETS家族的功能丰富的血系特异性转录因子，在髓系细胞正常分化和APL发生过程中都扮演着重要角色。本文第一部分主要通过染色质免疫共沉淀结合高通量测序技术(ChIP-Seq)，在APL细胞系NB4中，系统地研究了髓系关键转录因子PU.1在全基因组的细胞内结合位点。深入分析了PU.1结合位点在基因组中的分布特点、物种间序列保守性等内容，揭示了PU.1对基因调控模式的多样性，并通过多种序列分析手段获得了高质量的极具代表性的PU.1结合模体(motif)。同时，我们结合基因表达谱数据和PU.1结合位点序列信息分析，发现了多种全基因范围内的PU.1共调控因子，尤其是IRF1和MYC，它们分别特异性地参与了ATRA诱导的PU.1靶基因的上调和下调。本文第二部分同样采用ChIP-Seq技术研究了APL特征性异常融合蛋白PML/RARα在全基因组的细胞内结合位点及ATRA作用后位点的变化情况，同时通过对12种组蛋白修饰，2种修饰酶和2种状态的RNA聚合酶Ⅱ(PolⅡ)的大规模研究，揭示了APL细胞中组蛋白修饰图谱，明确了多种修饰的生物学特性，并研究了ATRA作用过程中组蛋白修饰和修饰酶的动态变化，发现了基因调变特异性的修饰或结合改变。