背景致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种以编码桥粒蛋白的基因发生突变为主要病因的遗传性心脏病。既往针对中国人群ARVC患者的遗传学分析局限于小样本、单基因。本研究旨在对较大样本中国ARVC人群进行9个已报道的ARVC致病基因筛查。方法研究共入选100例无亲缘关系的ARVC患者和300例年龄、性别及种族相匹配的健康对照组人群,采用多通路定向重测序技术对其筛查9个已报道过的ARVC致病基因,包括plakoglobin(JUP).desmoplakin(DSP).plakophilin-2(PKP2)、 desmoglein-2(DSG2).desmocollin-2(DSC2)、转化生长因子β-3(transforming growth factor beta-3,TGFβ3)、跨膜蛋白43(transmembrane protein43,TMEM43),以及最近发现的结蛋白(desmin,DES)口核纤层蛋白A/C(Lamin A/C,LMNA)。全部患者行12导联心电图及超声心动图检查,记录病史及家族史,分析临床资料在有、无突变两组之间的差异。结果在64%的患者中共检出59种突变,其中93%位于桥粒基因。PKP2基因突变分别占总突变的54%、桥粒基因突变的58%,截短突变占PKP2基因突变的2/3。非桥粒蛋白基因中仅发现4个突变,分别位于TGFβ3及TMEM43基因中各2个,其中2个突变为单突变(每个基因各一个)。DES和LMNA基因中未检出突变。23%的患者中检出多突变,多突变携带者中有57%携带PKP2基因突变。有、无突变两组间在发病年龄、发病至确诊时程、晕厥史和无症状者比例方面均无明显差异；携带突变组有室速病史者的比例显著高于未携带组(86%vs.58%,P=0.003),有晕厥前兆发作史的比例显著高于未携带组(58%vs.28%,P=0.006),既往临床室速呈左束支阻滞型伴电轴向上的比例亦明显高于未携带组(72%vs.50%,P=0.033)。结论在中国人群ARVC患者中64%携带已报道的致病基因突变,编码桥粒蛋白的基因突变最为常见,其中以PKP2基因为著。携带突变患者临床更易发生室速。在对疑似ARVC的患者进行基因筛查时,桥粒蛋白基因和非桥粒蛋白基因均应包含在内。背景致心律失常性右室心肌病(ARVC)以右室心肌渐进性被纤维/脂肪组织浸润及替代而致室性心律失常为主要特征,编码桥粒蛋白的基因突变是其主要发病原因。基因突变对超微结构和分子水平的影响应以同样形式作用于双侧心室,这提示ARVC应为一种双心室受累的心肌病。本研究旨在明确ARVC患者中累及左室的比例及表型和基因型特点。方法根据修订的诊断标准共入选172例ARVC患者,评价临床检查结果,根据超声心动图判断左室受累；对其中100例患者筛查9个已报道的ARVC致病基因,分析累及左室患者的临床特点及基因型特点。结果共有31例(18%)患者由超声结果提示左室受累,与未累及左室组相比,左室受累患者除在严重的右室结构异常一项阳性比例更高外(58%vs.32%,P=0.008),在性别比例、就诊年龄、发病年龄、病史、发病至确诊时程、临床表现以及诊断标准的其他各项结果两组均无明显差异；在检出突变的64例患者中,累及左室的患者有11例(17%),与未累及左室组相比,两组携带突变的比例无差异,但累及左室组携带多突变的比例显著高于未累及组(64%vs.30%,P=0.046),而携带PKP2基因突变的比例显著低于未累及组(36%vs.72%,P=0.037)。结论在中国人群ARVC患者中有18%存在影像学提示的左室受累的情况,左室受累与携带多突变和右室结构病变的进展有关。背景室性心律失常是致心律失常性右室心肌病(ARVC)患者最常见的临床表现,可致晕厥甚至猝死。然而ARVC的基因型与其电生理特点的关系仍不十分明了。方法本研究入选了90例于我中心行心内电生理检查及三维基质标测的ARVC患者,筛查9个已报道的ARVC致病基因。结果57例(63%)患者中共检出53个突变。携带突变组既往有临床室速发作史(89%vs.55%,P<0.001)及V1至V3导联T波倒置(61%vs.33%,P=0.016)的比例显著高于末携带突变突变组,携带plakophilin-2(PKP2)基因突变组亦表现出相同特点,即显著高于不携带PKP2基因突变组。多突变携带者的晕厥发作史比例(58%vs.21%,P=0.003)显著高于不携带多突变的患者。在电生理检查过程中,携带突变组(75%vs.39%,P=0.001)和携带PKP2基因突变组(80%vs.48%,P=0.002)更易诱发室速。在全部诱发的室速中,频率≥200bpm者在携带突变组(88%vs.54%,P=0.013)和携带PKP2基因突变组(91%vs.67%,P=0.041)更常见。在三维基质标测中,突变携带组的低电压区更常见于右室基底部游离壁(90%vs.68%,P=0.028)和下壁(44%vs.18%,P=0.026)结论ARVC患者中约有近2/3检出致病基因突变。突变携带者,尤其是PKP2基因突变携带者有室速发作史和可诱发的快室速的比例更高,右室基底部游离壁和下壁的低电压区在突变携带者中更常见,提示基因型对ARVC的电生理特性和基质分布具有调节作用。