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目的：1）探讨新疆地区汉族人群FBN1和TGF-β1基因多态性与DebakeyⅢ型主动脉夹层的关系及其危险因素；2）探讨FBN1和TGF-β1基因突变与DebakeyⅢ型主动脉夹层预后的关系。方 法：采用病例-对照研究的方法，选择经主动脉CTA或MRI确诊的Ⅲ型AD患者159例和性别、年龄匹配的冠脉造影阴性者人群241例。采用qRT-PCR检测FBN1、TGF-β1基因的标签SNP位点rs145233125、rs201170905、rs1800469进行基因分型，并对三个SNP位点不同基因型在AD组与对照组的分布进行检验，并进行等位基因及基因型分析。用t检验、logistic回归分析、COX回归分析及Kaplan-Meier曲线等方法探讨各个位点不同基因型与DebakeyⅢ型主动脉夹层遗传易感性、发病危险因素及临床预后的关系。结果：1）FBN1基因 rs145233125、rs201170905、rs1107064及TGF-β1基因rs1800469和新疆汉族DebakeyⅢ型主动脉夹层的发生具有关联。rs201170905GG基因型、rs1107064GG基因型及 rs1800469TT基因型显著增加冠心病的风险，在调整了其它因素的干扰后，rs201170905、rs1107064及rs1800469基因多态性仍是DeBakey Ⅲ主动脉夹层患者的危险因素；Kaplan-Meier曲线表明，FBN1基因rs201170905的相加模型和TGF-β1基因rs1800449相加模型与DeBakey Ⅲ主动脉夹层的生存率有关。采用COX回归分析，调整混杂因素影响后，FBN1 rs145233125、rs1107064rs 、201170905和TGF-β1 rs180469与DeBaKeyIII主动脉夹层预后无显著相关性。结论：1）FBN1和TGF-β1基因多态性和DeBakeyⅢ主动脉夹层的发生存在关联，可能和FBN1和TGF-β1基因突变导致的血压、血糖及炎症细胞的变化有关；2）FBN1、TGF-β1基因多态性与Ⅲ型AD患者的临床预后、生存率具有相关性。